Chromosoom

Een chromosoom [Grieks: chroma = kleur; soma = lichaam] is een drager van een deel van het erfelijk materiaal (DNA) van een (meercellig) organisme. Het is een met kleurstoffen goed zichtbaar te maken eiwit-structuur in de celkern van eukaryoten. Prokaryoten (bacteriën en archaea) bezitten geen echte chromosomen. Tijdens de celdeling worden de chromosomen goed zichtbaar door samentrekking (condensatie) van het chromatine. Aan het eind van een chromosoom zit een telomeer. Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen.

Doorgaans, ook bij de mens, komen chromosomen voor in paren van homologe chromosomen, waarbij één exemplaar van de moeder komt en het andere van de vader. Homologe chromosomen hebben een gelijke opbouw, maar zijn niet identiek.

Gewoonlijk heeft een mens 46 chromosomen (23 paar). Bij de celdeling verdubbelt ieder chromosoom zich en bestaat dan tijdelijk uit twee identieke chromatiden. De celkern bevat dan 92 chromatiden. Als de chromatiden van elkaar gescheiden zijn blijven er 92 dochterchromosomen over, die later verdeeld worden over twee dochtercellen, zodat elke cel weer 46 chromosomen heeft.

Algemeen

Vaak hoor je dat het chromosoom drager is van de erfelijke eigenschappen (genen). In strikte zin is dit echter het DNA, waaruit een chromosoom is opgebouwd. Chromatine bestaat uit DNA dat rondom chromatine-eiwitten (histonen) is gedraaid. In de periode tussen twee celdelingen is chromatine een lange streng en als een korrelige structuur zichtbaar in de celkern. Tijdens de celdeling verdubbelt het chromatine zich door replicatie, maar beide helften (de chromatiden) blijven ergens in het midden verbonden op een plaats die centromeer wordt genoemd. Hierdoor ontstaat de bekende X-vorm. Nadat de chromatiden van elkaar zijn gescheiden is de X-vorm verdwenen en heeft het chromosoom weer zijn langwerpige staafjes-vorm.

Verdeling van de chromosomen

Een cel bevat over het algemeen meerdere stellen chromosomen. Een cel met één enkel stel chromosomen heet haploïd, met een dubbel stel diploïd. Meerdere stellen zijn ook mogelijk: triploïd, tetraploïd, enzovoort. Een dierlijke cel is meestal diploïd, behalve de geslachtscellen (gameten), die haploïd zijn.

Ook bij diploïde planten zijn de gameten haploïd, maar bij een tetraploïde plant zijn ze diploïd. Gekweekte planten zijn vaak polyploïd, wat resulteert in grotere bloemen of een grotere oogst.

Het aantal chromosomen is per soort verschillend. Enkele voorbeelden:

Soort	aantal chromosomen
Mens	46 (vóór 1950 dacht men 48)
Fruitvliegje	8
Chimpansee	48
Hond	78
Paard	64
Muis	40
Kikker	26
Aardappel	48 (tetraploïd)
Tarwe	42 (hexaploïd)
Tulp	24
Maïs	20
Ui	16
Erwt	14
Zwarte moerbei	308
huisvlieg	12
konijn	44
cavia	64

Chromosomen van een diploïde cel vormen paren, waarbij het ene chromosoom van zo'n paar afkomstig is van de ene ouder (vader) en het andere chromosoom van de ander ouder (moeder). Bij een man zijn de twee geslachtschromosomen niet identiek, maar ze worden samen ook als paar beschouwd. De 46 menselijke chromosomen bestaan dus uit 23 paren: te weten 22 paren autosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Bij de mens zijn de paren autosomen van groot naar klein genummerd van 1 tot 22.

Bij fouten in de celdeling van geslachtscellen (meiose) kunnen afwijkende aantallen chromosomen in cellen terechtkomen. Daardoor ontstaan nakomelingen die niet levensvatbaar zijn, afwijkingen vertonen en haast altijd onvruchtbaar zijn. Een extra chromosoom in de cel wordt trisomie genoemd, een chromosoom te weinig monosomie. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down (mongolisme). Het komt ook voor dat een deel van een chromosoom teveel of te weinig aanwezig is: het 18q-syndroom is een chromosomale afwijking waarbij aan de langste arm van het 18e chromosoom een stukje ontbreekt.

Geslachts-chromosomen

Op het Y-chromosoom zit maar weinig erfelijke informatie. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en zodoende tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. In de lichaamscellen van een man bevinden zich altijd een X- en een Y-chromosoom en in de lichaamscellen van een vrouw altijd twee X-chromosomen. Bij vrouwen wordt in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling (rond het 32-cellenstadium) in iedere cel een van de beide X-chromosomen geïnactiveerd. Welk van de twee dit is, lijkt een toevalsproces. Sommige kenmerken waarvan het gen enkel op het X-chromosoom gelegen is, komen daardoor in wisselende mate tot expressie bij vrouwen.

De erfelijke afwijkingen die gekoppeld zijn aan het X-chromosoom komen bij mannen altijd tot uiting, vermits voor het defecte gen geen goede tegenhanger in de cel aanwezig is. In welke mate de afwijking bij vrouwen tot uiting komt, hangt af van het type afwijking: indien de afwijking een dominant kenmerk is, dan komt het kenmerk of de ziekte altijd tot uiting. Is het kenmerk daarentegen een recessief kenmerk dan komt de afwijking enkel tot uiting indien de vrouw drager is op beide X chromosomen. Een bekend voorbeeld is rood-groen kleurenblindheid.

Niet bij alle diersoorten is de geslachtsbepaling op dezelfde manier opgelost als bij de mens, met een groot X en een klein Y-chromosoom. Soms bestaat er b.v. alleen maar een X-chromosoom.

Isochromosoom

Van een isochromosoom is sprake wanneer een chromosoom één van zijn armen is verloren en dit heeft vervangen door een exacte kopie van de andere arm. Deze afwijking in chromosomale structuur komt soms voor bij meisjes met het syndroom van Turner of in Tumorcellen.

Externe links

• Databank van chromosomen