Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
18q-syndroom
Naar navigatie springen
Naar zoeken springen

Het 18q-syndroom (deletie chromosoom 18) is een chromosomale afwijking waarbij er een stukje van de lange arm van het 18e chromosoom ontbreekt.
Deze afwijking is zeer zeldzaam en in Nederland komt dit jaarlijks circa 2 keer voor. Het klinisch beeld is zeer divers. De hoofdkenmerken zijn hypotonie (spierslapte), gehoorproblemen, dysmorfische kenmerken (lage duiminplant, wat achterblijven in groei van het middelste gedeelte van het gezicht waardoor onderbeet ontstaat) hartafwijkingen, retardatie in diverse gradaties en gestoorde spraak/taalontwikkeling (dysfasie).