Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
rel=nofollow

18q-syndroom

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Dit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef.
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie.    lees meer

Het 18q-syndroom (deletie chromosoom 18) is een chromosomale afwijking waarbij er een stukje van de lange arm van het 18e chromosoom ontbreekt.

Deze afwijking is zeer zeldzaam en in Nederland komt dit jaarlijks circa 2 keer voor. Het klinisch beeld is zeer divers. De hoofdkenmerken zijn hypotonie (spierslapte), gehoorproblemen, dysmorfische kenmerken (lage duiminplant, wat achterblijven in groei van het middelste gedeelte van het gezicht waardoor onderbeet ontstaat) hartafwijkingen, retardatie in diverse gradaties en gestoorde spraak/taalontwikkeling (dysfasie).