Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Wittestofziekte
| Leukodystrofie / wittestofziekte | ||
| ICD-10 | E71.3, E75.2 | |
| ICD-9-CM | 330.0 | |
| DiseasesDB | 32504 | |
Leukodystrofie of wittestofziekte verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het centrale zenuwstelsel en/of perifere zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. De witte kleur wordt veroorzaakt door myeline. Dit fungeert als isolator voor de uitloper (axon) van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën of wittestofziekten worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen.
Naamgeving
Het woord leukodystrofie is afgeleid van van de volgende Griekse woorden:
- leuko van λευκός: wit. Dit slaat op de witte stof of myeline.
- dys- van δυσ-: slecht, moeilijk, on-
- trofie van τροφέω (τρέφω) med.pass.: leven, (op)groeien
Het door medici samengestelde woord leukodystrofie beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten. Hiervoor wordt ook het Nederlandse woord wittestofziekte gebruikt.
Oorzaak
Wittestofziekten worden meestal via het erfelijk materiaal doorgegeven van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie.
Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het ernaar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze wittestofziekten worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een ’de-novomutatie’.
Symptomen
Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of een kind dat eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. De symptomen variëren per specifieke wittestofziekte. De specifieke ziekte kan in de eerste fasen zeer moeilijk te diagnosticeren zijn.
Typen
Specifieke leukodystrofieën zijn (met ICD-10 code):
- (E71.3) Adrenoleukodystrofie;
- (E75.2) Metachromatische leukodystrofie (MLD);
- (E75.2) Ziekte van Krabbe;
- (E75.2) Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher;
- (E75.2) Ziekte van Canavan;
- (G37.8) Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination (CACH) of vanishing white matter;
- Leukoencefalie met vanishing white matter;
- (G37.8) Ziekte van Alexander;
- (G60.1) Ziekte van Refsum;
- (E75.5) Cerebrotendineuze xanthomatose.
Vergelijking
| Ziekte | Gen | Genlocatie | Overerving |
|---|---|---|---|
| adrenoleukodystrofie | ABCD1 | Xq28 | geslachtsgebonden (X) |
| metachromatische leukodystrofie | ARSA | 22q13.33 | autosomaal recessief |
| ziekte van Krabbe | GALC | 14q31.3 | autosomaal recessief |
| ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | PLP1 | Xq21-22 | geslachtsgebonden (X) |
| ziekte van Canavan | ASPA | 17pter-p13 | autosomaal recessief |
| CACH | EIF2B(1-5) | autosomaal recessief | |
| leukoencefalie met vanishing white matter | EIF2B(1-5) | autosomaal recessief | |
| ziekte van Alexander | GFAP | 17q21 | autosomaal dominant |
| ziekte van Refsum | PAHX | 10 | autosomaal recessief |
| cerebrotendineuze xanthomatose | CYP27A1 | 2q33-qter | autosomaal recessief |
Externe links
- Voor dit artikel is een vertaling gebruikt van de public domain tekst op National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- X-ALD Belangenvereniging
- X-ALD mutatie en onderzoek database