Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
Syndroom van Rieger
Naar navigatie springen
Naar zoeken springen
Het syndroom van Rieger is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.
Symptomen
Het gelaat van patiënten met het Riegersyndroom is karakteristiek met een brede neusrug, een uitgesproken margo supraorbitalis en een onderontwikkelde bovenkaak.
De belangrijkste kenmerken zijn:
- een plat gezicht
- een niet volledig aangelegde bovenkaak
- de ogen staan ver uit elkaar
- de pupil staat niet midden in de iris
- vormen en een groeiachterstand
- jongens kunnen ook een afwijking aan de penis hebben, de urinebuis gaat dan niet helemaal tot het einde
Oorzaak
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk chromosoom deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met mutatie op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. [1]
Bronnen, noten en/of referenties
|
