Syndroom van Kallmann

Het syndroom van Kallmann oftewel Kallmannsyndroom is een aangeboren afwijking waarbij er geen reukvermogen (anosmie) is en waarbij het lichaam niet op natuurlijke wijze in de puberteit komt. Het syndroom is genoemd naar een Duitse geneticus Franz Josef Kallmann, die het syndroom in 1944 als eerste ontdekte. De afwijking komt voor bij 1 op de 10.000 mannen en ongeveer 1 op de 70.000 vrouwen.

Ontstaan

Het syndroom van Kallmann ontstaat al voor de geboorte, doordat een gedeelte van de hersenen dat wordt gebruikt om te kunnen ruiken niet wordt gevormd. Hierdoor is er ook geen verbinding tussen het gedeelte van de hersenen tussen de hypothalamus en hypofyse. Het gevolg daarvan is dat de hypofyse geen signalen van de hypothalamus krijgt en er geen LH en FSH wordt afgescheiden. De gevolgen van het niet afscheiden van het LH is dat er geen geslachtshormonen worden geproduceerd, waardoor de puberteit uitblijft. Ook is er sprake van onvruchtbaarheid.

Symptomen

Het meest opvallende symptoom in de jonge jaren is het niet kunnen ruiken (Anosmie). Vaak is de smaak wel aanwezig, waardoor men wel kan proeven. Doordat de hormoonhuishouding niet in orde is, is er tijdens en na de puberteit een afwezigheid of vermindering van secundaire geslachtskenmerken.

Diagnose

Vaak wordt het syndroom van Kallmann ontdekt wanneer een jongen of een meisje niet in de puberteit komt. De diagnose wordt vastgesteld door een specialist in de endocrinologie.

Genetica

Er werden reeds 4 genen gelocaliseerd die aanleiding kunnen geven tot het syndroom van Kallmann. Zo is er een recessieve afwijking op de korte arm van het X-chromosoom (Xp22.3) waar het KAL1 gen ligt. Bij vrouwen neemt het correcte X-chromosoom de taak over terwijl ze drager blijft, maar mannen hebben slechts 1 X-chromosoom zodat bij hen het syndroom tot uiting komt. Dit verklaart het verschil in incidentie tussen mannen en vrouwen. Een ander gen, KAL2, situeert zich op de korte arm van chromosoom 8 (8p12) en is dominant. Ook op de chromosomen 3 en 20 situeert men genen die aanleiding kunnen geven tot dit syndroom. Naar schatting 30% van de gevallen kunnen verklaard worden met gekende genetische afwijkingen.

Behandeling

Behandeling vindt plaats door toediening van geslachtshormonen. Bij mannen is dit testosteron, bij vrouwen is dit progesteron en oestrogeen. Ook is vruchtbaarheidstherapie mogelijk, door een complexe toediening van pulsatiel GnRH. Als dit niet aanslaat of als de hypofysefunctie niet intact is kunnen gonadotrofinen (LH + FSH) worden gegeven.

Externe links

• www.kallmann-syndrome.com uitvoerige site over het syndroom van Kallmann (Engels/Nederlands)
• www.hypohh.net uitvoerige site over het syndroom van Kallmann (Engels)
• www.ruikenenproeven.nl site over anosmie (Nederlands)