Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie en digitaal erfgoed, wenst u prettige feestdagen en een gelukkig 2025
rel=nofollow

Syndroom van Rieger: verschil tussen versies

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
(→‎Oorzaak: Appendix)
(onnodige google-link)
 
Regel 13: Regel 13:


==Oorzaak==
==Oorzaak==
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk [[chromosoom]] deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met [[mutatie (biologie)|mutatie]] op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. <ref>[http://www.google.nl/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&ved=0CCYQFjAA&url=http%3A%2F%2Fwww.ntvt.nl%2Fartikel%2F107%2F8%2Fsyndromen_22_het_syndroom_van_rieger%3Fdownload%3D1&ei=XCbmVMXGPMnePaCNgYgB&usg=AFQjCNFNj7rZwjyLa0WfEv_eVXfPgU0TTw&bvm=bv.85970519,d.ZWU Pdf-bestand Syndroom van Rieger]</ref>
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk [[chromosoom]] deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met [[mutatie (biologie)|mutatie]] op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. <ref>[http://www.ntvt.nl/artikel/107/8/syndromen_22_het_syndroom_van_rieger Syndroom van Rieger] (pdf)</ref>


{{Appendix|2=
{{Appendix|2=

Huidige versie van 14 okt 2024 om 16:13

Het syndroom van Rieger is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.

Symptomen

Het gelaat van patiënten met het Riegersyndroom is karakteristiek met een brede neusrug, een uitgesproken margo supraorbitalis en een onderontwikkelde bovenkaak.

De belangrijkste kenmerken zijn:

  • een plat gezicht
  • een niet volledig aangelegde bovenkaak
  • de ogen staan ver uit elkaar
  • de pupil staat niet midden in de iris
  • vormen en een groeiachterstand
  • jongens kunnen ook een afwijking aan de penis hebben, de urinebuis gaat dan niet helemaal tot het einde

Oorzaak

Het is nog niet helemaal duidelijk op welk chromosoom deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met mutatie op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. [1]

Bronnen, noten en/of referenties

Bronnen, noten en/of referenties
rel=nofollow
Wikidata

Wikimedia Commons  Zie ook de categorie met mediabestanden in verband met Axenfeld syndrome op Wikimedia Commons.

rel=nofollow
rel=nofollow