Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Rieger: verschil tussen versies
(→Oorzaak: +ref / opmaak) |
(onnodige google-link) |
||
| (Een tussenliggende versie door een andere gebruiker niet weergegeven) | |||
| Regel 13: | Regel 13: | ||
==Oorzaak== | ==Oorzaak== | ||
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk [[chromosoom]] deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met [[mutatie (biologie)|mutatie]] op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. <ref>[http://www. | Het is nog niet helemaal duidelijk op welk [[chromosoom]] deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met [[mutatie (biologie)|mutatie]] op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. <ref>[http://www.ntvt.nl/artikel/107/8/syndromen_22_het_syndroom_van_rieger Syndroom van Rieger] (pdf)</ref> | ||
{{Appendix|2= | |||
{{References}} | |||
;Wikidata | ;Wikidata | ||
*https://www.wikidata.org/wiki/Q474994 | *https://www.wikidata.org/wiki/Q474994 | ||
{{Commonscat|Axenfeld syndrome}} | {{Commonscat|Axenfeld syndrome}} | ||
}} | |||
[[Categorie:Congenitale aandoening]] | [[Categorie:Congenitale aandoening]] | ||
[[Categorie:Syndroom]] | [[Categorie:Syndroom]] | ||
Huidige versie van 14 okt 2024 om 16:13
Het syndroom van Rieger is een aangeboren afwijking met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het gebit. Het is een erfelijke afwijking die autosomaal dominant overerft. Naar schatting 1 op de 200.000 mensen heeft het syndroom van Rieger.
Symptomen
Het gelaat van patiënten met het Riegersyndroom is karakteristiek met een brede neusrug, een uitgesproken margo supraorbitalis en een onderontwikkelde bovenkaak.
De belangrijkste kenmerken zijn:
- een plat gezicht
- een niet volledig aangelegde bovenkaak
- de ogen staan ver uit elkaar
- de pupil staat niet midden in de iris
- vormen en een groeiachterstand
- jongens kunnen ook een afwijking aan de penis hebben, de urinebuis gaat dan niet helemaal tot het einde
Oorzaak
Het is nog niet helemaal duidelijk op welk chromosoom deze mutatie ligt; er zijn verschillende patiënten met mutatie op de lange arm van het RIEG-gen op chromosoom 4 en op de lange arm van chromosoon 13. [1]
Bronnen, noten en/of referenties
|
