Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Ziekte van Duchenne

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Rodekruisklein.pngDit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef. Rodekruisklein.png
Star of life.png
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie

Het syndroom van Duchenne oftewel Duchennesyndroom oftewel ziekte van Duchenne oftewel Duchenne spierdystrofie is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft enkel het mannelijk geslacht maar het defecte X-gebonden recessieve gen wordt van de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen. De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met de ziekte van Duchenne moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.

De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx muismodel en menselijke DMD-gen cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de - minder ernstige - Becker spierdystrofie.[1]

In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek[2] in Leiden waarbij enkele menselijke patiënten bij wie een oligonucleotide volgens dit principe (exon skipping) was ingespoten lokaal (op de inspuitplaats) het eiwit dystrofine enigszins (in 3 tot 12% van normale hoeveelheden) aanmaakten. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog lang niet.

Zie ook

Voetnoten

Externe links