Epilepsie

Epilepsie of vallende ziekte (niet-medici spreken het meestal uit als epilepsie, artsen als epilepsie) is een ziekte waarbij bepaalde typen aanvallen optreden die hun oorsprong hebben in de hersenen. Een aanval wordt ook wel een epileptisch insult (of insult, toeval) genoemd. Niet iedereen die een epileptisch insult heeft gehad, heeft epilepsie; niet iedereen met epilepsie heeft epileptische insulten.

Kenmerken

Epilepsie kan aangeboren zijn of later optreden. Soms is er een aantoonbare oorzaak (symptomatisch) maar vaak ook niet (idiopatisch). Verworven epilepsie kan na hersenbeschadiging ontstaan, bijvoorbeeld na een geboorteletsel, na een ernstige hersenschudding of als gevolg van doorbloedingsstoornissen (beroerte). Andere oorzaken voor epilepsie zijn prikkeling door een hersentumor of door een hersenontsteking, maar ook een genetische afwijking (bijv. een afwijking op het SCN1A-gen) kan de oorzaak zijn.

De diagnose van epilepsie wordt gesteld op grond van de kenmerkende verschijnselen en aan de hand van een elektro-encefalogram (EEG ofwel 'hersenfilm'), dat bij de verschillende soorten aanvallen kenmerkende stoornissen laat zien. Bij verdenking op een onderliggende aandoening wordt hier onderzoek naar gedaan. Soms kan deze oorzakelijk behandeld worden.

Soorten epilepsie

Epilepsie kan grofweg worden ingedeeld in vier soorten:

1. Partiële epilepsie
2. Gegeneraliseerde epilepsie
3. Epilepsie, waarvan niet vaststaat of zij plaatsgebonden of gegeneraliseerd is
4. Speciale syndromen

Partiële epilepsie

Bij partiële epilepsie ontstaan, door plaatselijke elektrische ontladingen (een focus of haard genoemd), verschijnselen die overeenkomen met de functie van het betreffende hersendeel. De symptomen die optreden zijn dus afhankelijk van het hersendeel. De aanval (elektrische ontladingen) kunnen zich uitbreiden en dan door de betrokkenheid van een ander hersendeel andere symptomen veroorzaken.

Partiële aanvallen zijn te verdelen in elementair partiële en complex partiële aanvallen. Het verschil tussen deze beide vormen is dat bij elementaire partiële aanvallen géén en bij complex partiële aanvallen wel bewustzijnsveranderingen bestaan. Elementair partiële aanvallen kunnen zich bijvoorbeeld uiten door trekkingen van een arm of een been. Complex partiële aanvallen kunnen zich uiten in de vorm van plotseling optredende episoden met bewustzijnsstoornis en psychische verschijnselen (bijvoorbeeld schemertoestanden waarbij de patiënt kan gaan dwalen of zwerven, zonder zich daar achteraf iets van te kunnen herinneren). Ook bewegingsautomatismen kunnen voorkomen (waarbij bijvoorbeeld stereotiepe bewegingen zoals friemelen met de handen, smakkende mondbewegingen, etc. worden gemaakt).

Andere veel voorkomende symptomen zijn:

• De aanval begint met een vreemd gevoel in de buik (epigastrisch aura), een reuk- of smaak-hallucinatie of een spraakstoornis (afasie).
• Soms vertoont de patiënt tijdens de aanval voor hem vreemd, agressief gedrag.
• Jackson-epilepsie is een vorm van (elementaire) partiële epilepsie. Een typische Jackson-aanval begint met tintelingen in een hand. Deze begint te schokken en dit verspreidt zich over de gehele lichaamshelft.

Gegeneraliseerde epilepsie

Tonisch clonisch insult (vroeger Grand Mal genoemd) is een toeval die langere tijd duurt.

De meest bekende en dramatische epileptische aanval is de gegeneraliseerde toeval (tonisch-klonische aanval of grand mal). Hierbij worden plotseling alle hersencellen door de elektrische ontladingen geprikkeld. Aan zo'n aanval gaat vaak een vreemd gevoel van onwel zijn of een aura vooraf. Bij de aanval zelf verliest de patiënt het bewustzijn en ontstaat een gehele verkramping van het lichaam. Dit is de tonische fase. Hierbij kan een tongbeet voorkomen. Na enkele seconden ontstaan steeds heftiger spierschokken, de klonische fase. De ogen staan vaak open en zijn weggedraaid. Er is nogal eens incontinentie voor urine. Omdat de ademhaling even stokt door de kramp, wordt de patiënt eerst rood en daarna blauw. Dan volgt een blazende ademhaling met schuim op de mond. Na de spiertrekkingen volgt een tot 15 minuten durende bewusteloosheid, waaruit de patiënt vaak in een verwarde toestand ontwaakt. Dergelijke aanvallen kunnen elkaar soms voortdurend opvolgen, zodat het bewustzijn tussendoor in het geheel niet meer helder wordt (status epilepticus). Dit is een gevaarlijke toestand, omdat door zuurstofgebrek hersenbeschadiging kan optreden.

Absences (vroeger Petit Mal genoemd)

Deze vorm van epilepsie wordt gekenmerkt door vrijwel altijd korte aanval met daling van het bewustzijn. Deze aanvallen kunnen vaak zo kort van duur zijn dat ze onopgemerkt voorbijgaan. Het hoofd kan eventjes knikken, de spraak kan enkele seconden stokken en dan weer normaal verder gaan of een wezenloze blik (staren) kan de aanval kenmerken. Soms treden enkele schokken in de arm op of knippert de patiënt even met de oogleden. Ook zuig- en kauwbewegingen doen zich vaak voor.

Epilepsie bij kinderen

Bij kinderen komt epilepsie vaak op een andere manier tot uiting dan bij volwassenen. Bij kinderen van 4 tot 12 jaar kunnen absences optreden. Dit zijn aanvallen die 5 tot 10 seconden duren waarbij het kind abrupt een activiteit stopt en ook daarna weer abrupt hervat. Het kind kan dan een wazige uitdrukking hebben, en er kunnen spierschokjes rond mond en oogleden optreden of smak-, kauw- of friemelbewegingen. Na de absence gaat het kind verder met z'n bezigheden zonder zelf iets te hebben gemerkt. Deze aanvalletjes treden vele malen per dag op. Deze vorm van epilepsie is meestal goed te behandelen en gaat ook vaak weer over binnen enkele jaren. Een diermodel voor deze absence epilepsie is de WAG/Rij rat.

Veel ernstiger zijn de zogenoemde salaamkrampen, dit is een vorm van epilepsie die optreedt vanaf de leeftijd van 5 tot 6 maanden. Vaak is dan sprake van een hersenbeschadiging. Deze aanvallen bestaan uit plotselinge buig- of strekkrampen van hoofd met romp gedurende enkele seconden. Meestal treden deze krampen op in reeksen van enkele tot zeer vele krampen. De vooruitzichten zijn vaak slecht: verstandelijke handicap en ernstige epilepsie. Dit geldt ook voor het zogenoemde Syndroom van Lennox-Gastaut. Dit is een vorm van epilepsie die kan optreden bij twee- tot vijfjarige kinderen met hersenbeschadiging. Aanvallen van plots verstijven van de spieren of juist verslappen van de spieren, waardoor het kind abrupt valt en zich kan verwonden.

Koortsstuipen zijn epileptische aanvallen bij kinderen van 6 maanden tot 4 jaar, die op kunnen treden wanneer de lichaamstemperatuur plotseling sterk stijgt (koorts). Deze stuipen kunnen zich tijdens een volgende koortsperiode herhalen. De kans dat zich bij kinderen met koortsstuipen later epilepsie ontwikkelt, is iets verhoogd maar toch nog steeds niet groot. Koortsstuipen zijn in principe onschuldig, maar de oorzaak van de hoge koorts is dit niet altijd - men moet bedacht zijn op oorzaken als longontsteking of meningitis.

Dravet syndroom is een relatief 'nieuw' epilepsiesyndroom. Kinderen met Dravet krijgen veel verschillende soorten epileptische aanvallen en hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking. De epilepsie begint al heel jong, binnen enkele maanden na de geboorte. De eerste aanvallen worden vaak uitgelokt door koorts. De aanvallen kunnen lang duren, soms wel drie uur. Meer over dit syndroom, ook bekend als Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI) is te lezen op www.dravet.com.

Behandeling

De behandeling van epilepsie bestaat voornamelijk uit het geneesmiddelen die verschillende werkingsmechanismen hebben. Het te gebruiken geneesmiddel en het effect van de behandeling wisselt zeer per persoon. Sommige patiënten met epilepsie hebben baat bij een regelmatige levensstijl om ontregeling te voorkomen. Andere mogelijke behandelingen zijn epilepsie chirurgie, nervus vagus stimulatie, deep brain stimulatie, ketogeen dieet en andere dieeten. Sommige activiteiten zijn niet verstandig als er regelmatig epileptische aanvallen optreden. Alleen voor autorijden (rijbewijs) gelden wettelijke regels. Indien vanwege een medische situatie het rijbewijs niet meer mag worden gebruikt, kan een AM rijbewijs voor de brommer worden aangevraagd. De regels voor autorijden zijn ook sterk individueel bepaald, afhankelijk van type rijbewijs (gewoon rijbewijs of beroepschauffeur), type epilepsie en het tijdstip van optreden van aanvallen. Per persoon geldt dat andere activiteiten soms of altijd onverstandig zijn om te doen, denk b.v. aan zwemmen, duiken, skieën en gebruik van gevaarlijke machines. Hiervoor geldt altijd dat nagedacht moet worden, wat de gevolgen van een eventuele aanval zijn tijdens zo'n activiteit, en de risico's die de patiënt en zijn omgeving daarbij willen nemen.

Tegenwoordig wordt de voorkeur gegeven aan anti-epileptica die geen benzodiazepine zijn, vanwege de soms zware verslaving en soms langedurige afkickverschijnselen. Als het niet anders kan en men het beste op een benzodiazepine reageert, zal de arts waarschijnlijk toch overwegen een benzodiazepine voor te schrijven of een combinatie van middelen, indien dit niet veel bijwerkingen geeft.

Anti-epileptica:

• acetazolamide (Diamox)
• apelesca (Taduuu)
• carbamazepine (Tegretol, Carbymal)
• clobazam (Frisium, Urbadan)
• clonazepam (Rivotril)
• diazepam (Valium, Stesolid, Diazemuls)
• ethosuximide (Ethymal, Zarontin)
• felbamaat (Taloxa)
• fenytoïne (Diphantoine, Diphantoine Z, Epanutin, Dilantin)
• gabapentine (Neurontin)
• heptobarbital (Rutonal)
• lacosamide (Vimpat)
• lamotrigine (Lamictal)
• levetiracetam (Keppra)
• lorazepam (Temesta)
• midazolam (Dormicum)
• mesuximide (Celontin)
• nitrazepam (Mogadon)
• oxcarbazepine (Trileptal)
• pentobarbital (Penthotal)
• phenobarbital (Luminal)
• pregabaline (Lyrica)
• primidon (Mysoline)
• rufinamide
• stiripentol
• sulthiam (Ospolot)
• tiagabine (Gabitril)
• topiramaat (Topamax)
• valproïnezuur (Depakine, Natrium valproaat, Convulex, Orfiril, Propymal)
• vigabatrine (Sabril)
• zonisamide (Zonegran)

Verklaringen

De oorzaak van epilepsie is vooralsnog onbekend. Er zijn uit wetenschappelijk onderzoek suggesties dat epileptische aanvallen veroorzaakt worden door een verstoring in de verhouding van inhibitoire (remmende) zenuwcellen, voornamelijk GABA) en excitatoire (stimulerende) zenuwcellen (voornamelijk glutamaat. Deze verstoring kan ontstaan tijdens de ontwikkeling van de hersenen, voor maar ook na de geboorte. Er kan wel een interactie zijn met hormonen, voornamelijk groeihormoon. Wanneer, bij hypopituïarisme, de behandeling met het groeihormoon gestopt wordt na de groeifase (rond de leeftijd van 21 jaar), kan er na enkele jaren epilepsie ontstaan. Zie hiervoor het artikel over hypopituïtarisme.

Handelingen tijdens een aanval

Tijdens een aanval is het belangrijkste dat de patiënt beschermd wordt tegen verder letsel. Doorgaans probeert men de patiënt niet te verplaatsen, eventueel kan men hem of haar verplaatsen zodat hij of zij zich niet aan meubels en dergelijke kan verwonden. Als de patiënt verslapt kan hij of zij in stabiele zijligging worden gelegd. Het kan over het algemeen niet voorkomen worden dat de patiënt op zijn tong bijt. De hulpverlener is vaak niet op tijd om iets tussen de tanden te stoppen, en bij pogingen om dit wel te proberen kan het gebit beschadigen of de hulpverlener zelf letsel oplopen. Vroeger werd nog wel vaak aangeraden iets tussen de tanden te stoppen. Daarnaast bestaat er ook nog de mogelijkheid dat het voorwerp een obstructie van de luchtweg veroorzaakt, hierdoor kan de zuurstofvoorziening in gedrang komen. Ook is het mogelijk dat de hulpverlener de tong zodanig naar achter duwt met hetzelfde effect tot gevolg. De verwondingen van de patiënt (tong- of wangbeet) zijn vaak wel erg pijnlijk en vervelend, maar genezen meestal snel en staan niet in verhouding tot eventuele nare gevolgen van goedbedoelde hulp. Verder kan bij patiënten van wie bekend is dat zij epilepsie hebben een middel worden toegediend om de aanval te doen stoppen. Als een gegeneraliseerde aanval langer dan 5 minuten (anderen spreken van 30 minuten) aanhoudt, of als er meerdere aanvallen kort na elkaar plaatsvinden zonder bewustzijnsherstel spreekt men van een ('status epilepticus'). Indien er sprake is van een 'status epilepticus' of de patiënt zich bijvoorbeeld ernstig verwond heeft of na de aanvallen niet goed bijkomt, is het wel nodig een ambulance te laten komen, in andere gevallen meestal niet.