Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Turner
Het syndroom van Turner oftewel Turnersyndroom is een chromosomale afwijking. Het komt alleen voor bij vrouwen en voor zover bekend alleen bij mensen. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen. Deze afwijking komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 meisjes.
Inleiding
Onder normale omstandigheden wordt het menselijk geslacht bepaald door een combinatie van twee chromosomen: XX voor vrouwen, XY voor mannen. Het syndroom van Turner houdt in dat een van de twee X chromosomen deels of geheel ontbreekt. Omdat cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom van Turner niet voor bij mannen. Ook bij vrouwelijke foetussen is het aantal miskramen in het geval van Turner hoog; in totaal leidt het syndroom van Turner in 98% van de gevallen tot een spontane miskraam. Er wordt aangenomen dat aan het Syndroom van Turner verwante afwijkingen in het genetische materiaal van de foetus de uiteindelijke oorzaak zijn van zo'n 10% van alle miskramen. Er zijn echter geen harde cijfers die dat ondersteunen.
In de gevallen waarin een meisje met Turner geboren wordt, is het waarschijnlijk dat zij een aantal symptomen zal vertonen -- van zeer wisselende aard en ernst. De symptomen wisselen van persoon tot persoon, maar de meest voorkomende symptomen zijn:
- klein zijn van gestalte (korter dan 1.50 meter)
- lymphoedema of zwelling van handen en voeten
- een brede borstkas en ver uit elkaar staande tepels
- een lage haarlijn
- laaggeplaatste oren
- hartproblemen
- nierproblemen
- de puberteit komt niet spontaan op gang
Andere, bekende symptomen zijn een kleinere onderkaak, cubitus valgus (uitstaande ellebogen), huidplooien in de nek en zachte, opstaande nagels.
Het syndroom van Turner komt voor in twee varianten. In de 'klassieke' variant ontbreekt een van de twee X-chromosomen volledig. In de mozaïek-variant beschikken sommige cellen wel en andere cellen niet over een tweede X-chromosoom. Bij deze laatste variant zijn de symptomen vaak minder hevig.
Er zijn geen bekende risico-groepen of -factoren voor het syndroom van Turner.
Medische gevolgen van het syndroom van Turner
De meeste presentatievormen van Turner zijn ongevaarlijk. Een aantal kan echter ernstige, medische gevolgen hebben.
Hart
Bij 20 - 50% van de meisjes met het syndroom van Turner wordt bij de geboorte een afwijking in de bouw van het hart vastgesteld. De hartaandoening die het meest voorkomt is een vernauwing van de aorta, de lichaamsslagader, vlak na de grote bocht van de aorta (coarctatio aortae). Daarnaast kan er een afwijking van de hartkleppen bestaan.
Ter voorkoming van ontsteking van deze kleppen is het belangrijk dat antibiotica worden gebruikt bij chirurgische ingrepen. Dit geldt ook voor kleine ingrepen, zoals tandextracties. De ernst van de afwijkingen is van kind tot kind verschillend.
Botweefsel
Ten gevolge van Turner ontstaan een hoop factoren -- voornamelijk hormonale -- die de normale ontwikkeling van het skelet in de weg staan. Bij vrouwen die aan Turner lijden is het hoofd, de nek en borst van normaal formaat maar ze hebben duidelijk kortere armen en benen. De gemiddelde lengte van een vrouw met Turners syndroom is 140 centimeter. Door jong met groeihormonen te beginnen kan de lengte zo'n 10 tot 15 centimeter toenemen.
De vierde, metacarpale botten (vierde tenen en ringvingers) kunnen opmerkelijk kort zijn.
En ten gevolge van de slechte circulatie van oestrogeen door het lichaam hebben veel vrouwen met Turner last van osteoporose. Hierdoor kunnen ze nog korter worden en bovendien kan de ruggengraat verder gebogen raken, waardoor scoliose kan ontstaan. Hierdoor kunnen botbreuken makkelijker optreden.
Nieren
Ongeveer een derde van alle vrouwen met het syndroom van Turner lijden aan een van de volgende drie nierafwijkingen:
- Een enkele, hoefijzervormige nier aan een kant van het lichaam en het ontbreken van een nier aan de andere kant.
- Een abnormaal systeem voor de afvoer van urine.
- Slechte doorbloeding van de nieren.
Een aantal van deze problemen kan met chirurgische ingrepen verholpen worden. Zelfs in het geval van deze afwijkingen is de werking van de nieren van de meeste vrouwen met Turner normaal. Nierproblemen kunnen echter wel de oorzaak zijn van problemen met bloeddruk, het lichaam scheidt te weinig vocht af waardoor een hoge bloeddruk kan ontstaan.
Schildklier
Ongeveer een derde van alle vrouwen die aan Turner lijden, heeft een afwijking aan de schildklier. Meestal is dit hypothyreoïdie (onvoldoende afscheiding van hormonen door de schildklier waardoor de stofwisseling trager is dan normaal), met name de Ziekte van Hashimoto.
Diabetes
Vrouwen met Turner syndroom hebben tijdens hun jeugd een licht verhoogd risico op type-1 diabetes en op latere leeftijd een sterk verhoogd risico op type-2 diabetes.
Mentaal
Het syndroom van Turner veroorzaakt geen mentale- of leer-achterstand of verstoring van het denkvermogen. Wel kunnen betroffen vrouwen moeite hebben met het doorzien van ruimtelijke verhoudingen. Hiervan kunnen ze last hebben bij het ontwikkelen van motorische vaardigheden of wiskunde, ook heeft een deel van de vrouwen die aan het syndroom lijden moeite met planning en organisatie, dit soort problemen doet zich niet alleen onder het syndroom van turner voor, maar ook onder bijvoorbeeld ADHD (hyperactiviteit) of bij bijvoorbeeld NLD (non-verbal learning disabilities). Deze problemen kunnen niet verholpen worden, maar zijn voor de meeste mensen niet ernstig. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben wel een goede taalvaardigheid.
Voortplanting
Vrouwen met Turner zijn vrijwel altijd onvruchtbaar. Er zijn gevallen bekend van patiëntes die zwanger werden, maar die zijn heel zeldzaam. Door het toedienen van hormonen die de ontwikkeling van voortplantingsgerelateerde organen bevorderen op het moment dat de puberteit zou moeten beginnen ontstaat wel een normale ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
Remedies
Het syndroom van Turner is een genetische afwijking en er is dus geen genezing voor. Wel kan er veel worden gedaan aan symptoombestrijding. Bijvoorbeeld:
- Wanneer de diagnose tijdig wordt gesteld wordt een meisje met het syndroom van Turner tegenwoordig vrijwel altijd vanaf ongeveer het 6e levensjaar behandeld met groeihormonen.
- Vanaf een jaar of 12-13 wordt begonnen met een behandeling met vrouwelijke hormonen --oestrogenen, meestal in combinatie met progestagenen-- om de puberteit op gang te brengen. Meestal wordt hiervoor de gewone anticonceptiepil gebruikt, maar soms ook natuurlijke hormonen. Het toedienen van oestrogeen wordt al toegepast sinds Henry H. Turner in 1938 voor het eerste dit syndroom beschreef. Het wordt primair gedaan om de ontwikkeling van de vrouwelijke vormen en de menstruatie-cyclus te bevorderen. Oestrogeen is een belangrijke factor in het voorkomen van osteoporose (botontkalking) en speelt een belangrijke rol in diverse andere biochemische processen.
- Via in-vitrofertilisatie (IVF) in combinatie met eicel-donatie kan kunstmatig een zwangerschap tot stand gebracht worden. Een kind dat op deze wijze geboren wordt zal echter nooit het genetische kind van een vrouw met het syndroom van Turner zijn.
Zie ook
Externe links
- Turner Contact Nederland Nederlandse patiëntenvereniging
- http://turners.nichd.nih.gov/
- http://www.turner-syndrome-us.org/