Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl oftewel Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom oftewel syndroom van Laurence-Moon-Biedl oftewel Laurence-Moon-Biedl-syndroom, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren 20 van de vorige eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw.
De belangrijkste kenmerken zijn:
- Slecht zien door degeneratie van de staafjes en kegeltjes in het oog
- vetzucht
- polydactylie en/of syndactylie
- Bij jongens onderontwikkelde genitalia
- vertraagde ontwikkeling, problemen met spraak en coördinatie en vaak ook leermoeilijkheden.
Niet al deze symptomen hoeven tegelijk op te treden. Daarnaast kunnen bij patiënten nog andere afwijkingen voorkomen.
Oorzaken
Inmiddels zijn 12 genetische locaties bekend die een dergelijk beeld kunnen veroorzaken. Genetici gaan ervan uit dat dit syndroom niet op zichzelf staat, maar verband houdt met tal van andere erfelijke syndromen die allen inwerken op trilharen zoals polycysteuze nieren. Merk op dat de staafjes en de kegeltjes in het oog uit verschillende segmenten bestaan, waarbij het lichtgevoelige deel via een cilium of trilhaar verbonden is met de rest van de cel en langs die weg de visuele informatie doorgeeft. Als deze cilia dus problemen ondervinden, geeft dit dus mogelijk aanleiding tot gezichtsproblemen.