Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
rel=nofollow

Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl oftewel Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom oftewel syndroom van Laurence-Moon-Biedl oftewel Laurence-Moon-Biedl-syndroom, dat ook onder een aantal andere volgordes van deze namen bekendstaat is een zeldzame (1:100.000) recessief overervende aandoening die het eerst in 1865 door twee oogartsen werd beschreven, Laurence en Moon. In de jaren 20 van de vorige eeuw beschreven Bardet en Biedl het syndroom onafhankelijk van elkaar opnieuw.

De belangrijkste kenmerken zijn:

Niet al deze symptomen hoeven tegelijk op te treden. Daarnaast kunnen bij patiënten nog andere afwijkingen voorkomen.

Oorzaken

Inmiddels zijn 12 genetische locaties bekend die een dergelijk beeld kunnen veroorzaken. Genetici gaan ervan uit dat dit syndroom niet op zichzelf staat, maar verband houdt met tal van andere erfelijke syndromen die allen inwerken op trilharen zoals polycysteuze nieren. Merk op dat de staafjes en de kegeltjes in het oog uit verschillende segmenten bestaan, waarbij het lichtgevoelige deel via een cilium of trilhaar verbonden is met de rest van de cel en langs die weg de visuele informatie doorgeeft. Als deze cilia dus problemen ondervinden, geeft dit dus mogelijk aanleiding tot gezichtsproblemen.

Externe link