Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Noordzeeziekte
De Noordzeeziekte is een zeer zeldzame ziekte waarbij patiënten last hebben van hun evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken). Deze ziekte openbaart zich meestal op peuterleeftijd met stuurloosheid (ataxie).
De ziekte is het gevolg van een genetische afwijking, een mutatie, in het erfelijk materiaal op chromosoom 17. Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Recepter Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen.
| Bronnen, noten en/of referenties
|
