Kabuki syndroom
Mensen met het Kabuki syndroom oftewel kabuki make-up-syndroom hebben overeenkomstige kenmerken van het gezicht en lichaam. Daarnaast is er sprake van een verstandelijke beperking, vaak is deze licht tot matig. De naam van het syndroom komt voort uit de overeenkomst tussen de gezichten en make-up van de spelers van het traditionele Japanse Kabuki theater. Oorspronkelijk is de naam van het syndroom 'kabuki make-up syndroom'.
Kenmerken
- laag ingeplante, afwijkend gevormde oren, die vaak wat naar buiten staan.
- platte neus
- boogvormige wenkbrauwen
- grote ogen
- omdraaiing van het onderste ooglid
- lange oogsnede
- lange en dikke oogwimpers
- tanden staan vaak verder uit elkaar, hebben een afwijkende vorm en soms ontbreken er tanden
- foetale vingertopkussentjes
- kleine gestalte
- spierslapte (hypotonie)
- herhaalde oorontstekingen
- luchtwegproblemen
- nier en/ of hartafwijkingen
Overige kenmerken kunnen o.a. zijn: onderlip met asymmetrische 'bultjes', open gehemelte, scheel zien, lage haargrens, rood gekleurde wangen, en microcefalie.
Levensverwachting
De meest ernstige gezondheidsproblemen komen voor in het zeer jonge leven van een kind met het Kabuki syndroom. Veel daarvan zijn goed te behandelen. Er zal dan ook na een goede opsporing en behandeling van evt. ernstige gezondheidsproblemen in de jonge jaren, geen reden zijn voor ongerustheid op latere leeftijd. Mensen met kabuki syndroom hebben dan ook, zover bekend, een normale levensduur.