Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Donohue: verschil tussen versies
(Hippokrateshoef, disclaimer, defaultsort, cat) |
(Categorie:Lichamelijke aandoening >> Aandoening) |
||
| Regel 15: | Regel 15: | ||
[[Categorie:Syndroom]] | [[Categorie:Syndroom]] | ||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie: | [[Categorie:Aandoening]] | ||
Huidige versie van 26 feb 2013 om 18:33
Het syndroom van Donohue oftewel Donohuesyndroom oftewel Leprechaunisme is een zeer zeldzame en ernstige genetische aandoening. De ziekte kent doorgaans een dodelijke afloop in het eerste levensjaar. Aangedane individuen hebben een defect in het gen dat codeert voor de insulinereceptoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1948 door W.L. Donohue.
Klinische presentatie
Faciale kenmerken van het syndroom van Donohue zijn laagstaande oren en dikke lippen. Daarnaast kenmerken patiënten zich door een vertraagde groei (reeds voor de geboorte), een vergrote clitoris en borsten bij vrouwen en een vergrote penis bij mannen.
De mutatie veroorzaakt een gestoorde werking van de insulinereceptor wat ertoe leidt dat patiënten insulineresistent zijn. Ten gevolge hiervan komen bij aanwezigheid van het syndroom hypoglycemie en hyperinsulinemie (hoge insulinewaardes in het bloed) voor. Een ander kenmerk van de ziekte is een sterk verminderd subcutaan vetweefsel.
Een veel mildere vorm van de ziekte, waarbij enige insulineresistentie voorkomt, is gekend. Bij deze vorm zijn zowel de groei als de vetverdeling normaal[1]. Deze vorm wordt veroorzaakt door een minder ernstige mutatie van hetzelfde gen.
Referenties
- º al-Gazali LI, Khalil M, Devadas K (1993). A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents. J. Med. Genet. 30 (6): 470–5.