Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Syndroom van Down

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Het syndroom van Down oftewel Downsyndroom is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt, doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). (Vroeger werd wel gesproken van mongoloide idiotie of mongolisme)

Geschiedenis en naam

In 1838 beschreef Jean Etienne Esquirol voor het eerst het klinische beeld van het syndroom dat later het syndroom van Down zou worden genoemd. In 1846 beschreef Edouard Seguin het syndroom. In 1866 publiceerde dr. John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van deze mensen. Hij sprak over 'mongoloïde idiotie'. De oorzaak was hem nog onbekend. Later is deze afwijking naar hem vernoemd. In 1932 opperde Petrus Johannes Waardenburg dat het syndroom van Down veroorzaakt zou kunnen worden door een chromosoomafwijking. Jérôme Lejeune beschreef in 1959 voor het eerst dat er sprake was van trisomie van chromosoom 21.

John Langdon Down gebruikte de in zijn tijd populaire indeling [1] van Johann Friedrich Blumenbach om de bewoners van Royal Earlswood Asylum for Idiots in te delen in verschillende "rassen". De basis van deze etnische classificatie was de meting van de diameter van het hoofd en de identificatie van verschillende kenmerken van het gezicht die hij vond op foto’s die hij zelf maakte. Door middel van deze indeling probeerde hij onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven aandoeningen.[2] Naar aanleiding van zijn bevindingen publiceerde Down in 1866 in het London Hospital Reports een artikel [3] waarin hij verstandelijk gehandicapten indeelde in deze etnische categorieën. In het artikel “Ethnic classifications of idiots” besteedde hij vooral veel aandacht aan wat hij noemt “The great Mongolian family”. In het artikel omschrijft hij een jongetje met trisomie-21. Van Down's indeling is alleen zijn beschrijving van mongolisme algemeen bekend geworden. De term mongolisme is binnen de westerse wereld zo’n 100 jaar een geaccepteerde term gebleven. Na de ontdekking van de oorzaak van zijn syndroom, de trisomie-21 in 1959, raakte de term in onbruik. Op verzoek van onderzoekers [4] en van Mongolië [5] is de term in 1965 officieel verdwenen als naam voor trisomie-21. Tegenwoordig wordt deze benaming door veel mensen met het Down syndroom en hun familieleden als beledigend ervaren.

Oorzaken van Downsyndroom

Mensen met het Downsyndroom hebben het DNA van alle genen die gelegen zijn op chromosoom 21 te veel in al (of veel van) hun lichaamscellen. Daardoor worden in die cellen allerlei eiwitten in overmaat geproduceerd. Eén daarvan is bijvoorbeeld APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II), dat een rol speelt bij het ontstaan van de ziekte van Alzheimer.

Het teveel aan chromosoom 21 kan op drie manieren ontstaan:

  • In 95% van de gevallen is er sprake van trisomie-21. Dat wil zeggen, dat er in elke cel drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn. Bij de vorming van de geslachtscel, meestal de eicel zijn er twee in plaats van één chromosoom 21 in de kern gekomen, doordat de twee chromosomen 21 bij de reductiedeling niet van elkaar losraakten (non-disjunctie). Na de bevruchting waren er daardoor drie. Bij het verouderen van de eicellen komt deze afwijking beduidend vaker voor. Bij vorderende leeftijd van de moeder, maar vooral vanaf 36 jaar, stijgt het risico op het zwanger worden van een kind met trisomie-21 aanmerkelijk. Boven de 40 jaar bedraagt deze kans zelfs enkele procenten. Hoewel echter de kans op een kind met Downsyndroom groter is bij oudere moeders, worden de meeste kinderen met het syndroom van Down geboren uit jonge moeders. Er bestaat overigens ook een geringe correlatie met de leeftijd van de vader.
  • In 4% van de Down-patiënten is er sprake van een ("ongebalanceerde") translocatie van chromosoom 21. Ook hierbij is er een derde chromosoom 21 in elke cel aanwezig, maar dit ligt niet los in de celkern, maar zit vast aan chromosoom 14, of er zitten twee chromosomen 21 aan elkaar vast. Het is mogelijk, dat vader of moeder een "gebalanceerde" translocatie had. Bij hem of haar zat dan één van de chromosomen 21 vast aan chromosoom 14, of zaten twee chromosomen 21 aan elkaar. Wanneer echter het totaal aantal exemplaren van chromosoom 21 in iedere celkern twee blijft, is er met een "drager" zelf meestal niets aan de hand. Hun kinderen lopen echter een grote kans op het syndroom van Down (bij 14/21 translocatie 1:3 en 1:3 zal drager zijn; een drager van 21/21 translocatie zal alleen maar kinderen met het syndroom van Down kunnen krijgen). In de meeste gevallen zijn de ouders echter geen drager en is de translocatie bij de vorming van de geslachtscellen voor het eerst ontstaan.
  • In 1% van de gevallen is er sprake van mozaïcisme voor chromosoom 21; dat wil zeggen dat slechts een deel van de cellen een derde chromosoom 21 heeft. Deze stoornis is ontstaan bij één van de eerste celdelingen in het jonge embryo, doordat het verdubbelde chromosoom 21 bij de celdeling niet van elkaar losraakte (non-disjunctie).

Verschijnselen van Downsyndroom

Kenmerken van het Downsyndroom

  • Verstandelijke handicap
  • Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek).
  • Amandelvormige ietwat scheefstaande ogen
  • Atypische gelaatsvorm
  • Vlak achterhoofd
  • Slappe, groot lijkende tong en open mond
  • Eén dwarse, doorlopende handplooi
  • Vaak een ontbrekend kootje van de ringvinger
  • Vaak een grotere ruimte tussen de grote- en naast liggende teen
  • In ongeveer 40 - 50% van de gevallen een congenitale hartafwijking.Sjabloon:Fact
  • Hyperlaxiteit (slappe banden, spieren en gewrichten)
  • Vaak een kleine gestalte
  • Vaak sluik, dun haar
  • Kortere levensverwachting (60 jaar is oud).

Medische problemen Downsyndroom

Patiënten met het syndroom van Down hebben een groter risico op het krijgen van de volgende aandoeningen. Voor een betrokkene of hulpverlener die een individu met het Down syndroom begeleidt is dan ook van belang om bij klachten aan de volgende aandoeningen te denken:

  • De verstandelijke beperking varieert van zeer licht (zwakbegaafd) tot zeer ernstig.
  • In ongeveer 40 - 50% een congenitale hartafwijking; er is meestal sprake van een opening in het tussenschot tussen de hartkamers (ventrikelseptumdefect), de hartboezems (atriumseptumdefect) , of op de grens van boezems en kamers (atrioventriculair septumdefect).[6] Wanneer deze hartafwijking fors is en niet operatief gecorrigeerd wordt, treedt later in het leven chronische zuurstofgebrek op met alle gevolgen van dien.
  • Bij de geboorte kan er sprake zijn van aanlegstoornissen van slokdarm, twaalfvingerige darm of anus.
  • Patiënten met het syndroom van Down hebben een minder goed werkend afweersysteem en lopen daarom meer kans op het krijgen van infecties. Bijvoorbeeld na het krijgen van een hepatitis B-infectie hebben ze een grotere kans om drager te worden van dat virus. Dit is onder andere een reden waarom er geadviseerd wordt alle pasgeborenen met Downsyndroom te vaccineren tegen het hepatitis B-virus.
  • Men ziet vaker huidproblemen bij Downsyndroom, zoals eczeemvormen (constitutioneel eczeem, seborrhoïsch eczeem) of voetschimmel.
  • Op de kinderleeftijd is er een verhoogde kans op leukemie.
  • Schildklierproblemen (te langzaam of te snel werkend) komen vaak voor bij Downsyndroom.
  • Psychiatrische problemen komen relatief vaak voor; met name autisme en klinische depressie.
  • Problemen met de ogen (bijvoorbeeld staar, bijziendheid, keratoconus) komen vaker voor bij Downsyndroom.
  • Veel mensen met het syndroom van Down zijn slechthorend.
  • Atlanto-axiale instabiliteit (instabiliteit van de eerste 2 nekwervels), dit geeft een risico bij intuberen tijdens operaties.
  • Onderontwikkeling van de heupkop en de heupkom (heupdysplasie).
  • Coeliakie, een glutenovergevoeligheid in de darm, waardoor er stoornissen kunnen ontstaan in de opname van bepaalde voedingsstoffen, komt frequent voor bij Downsyndroom.
  • Daarnaast komt ook frequent obstipatie voor.
  • Osteoporose komt bij het Downsyndroom vaker voor, en op jongere leeftijd.
  • Op latere leeftijd (boven de 50, 60 jaar) zien we vrijwel altijd dementie ontstaan, meestal van het Alzheimer-type. Deze vorm van dementie geeft bij patiënten met het syndroom van Down heel specifieke afwijkingen op het EEG (hersenfilmpje) en is daarmee op te sporen.
  • Ook kan vaak epilepsie ontstaan. Mensen met Downsyndroom zijn gevoeliger voor de effecten en de bijwerkingen van anti-epileptica.

Diagnose

Na de geboorte is de diagnose van het Syndroom van Down niet moeilijk te stellen, door diverse typische uiterlijke kenmerken. Toch komt het ook nog wel voor dat het syndroom na de geboorte niet meteen opvalt. In de westerse landen wordt de diagnose soms al voor de geboorte gesteld. Met behulp van echoscopie kan men tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap de nekplooi meten, bij een foetus met Down is de nekplooi vaak verdikt. Combineert men deze meting met de bepaling van een aantal stoffen in het moederlijk bloed (PAPP-A en beta-HCG) dan kan hieruit de kans op een kind met Down met een nauwkeurigheid van 90% worden voorspeld. Combineert men dit met tevens met een echoscopische meting van het neusbotje dan is de betrouwbaarheid zelfs 95%. Doorgaans wordt bij een risico groter dan 1:250 een vruchtwaterpunctie geadviseerd, hiermee kan de diagnose worden gesteld. Een vruchtwaterpunctie is echter niet zonder risico; de kans op het verlies van de zwangerschap door de ingreep wordt geschat op 0,5 procent.

Er zijn verschillende mogelijke redenen om te willen weten of men een kind met Downsyndroom zal krijgen:

  • De meeste ouders (95 %) verkiezen over te gaan tot abortus, indien de afwijking wordt opgemerkt in een vroeg stadium van de zwangerschap. Zij zijn veelal bang dat zij het ouderschap niet aan zullen kunnen of accepteren geen kind met een afwijking.
  • Indien men de zwangerschap wenst te voldragen, kan men zich mentaal voorbereiden op de extra zorg die een kind met Downsyndroom vaak nodig heeft.
  • De medische voorbereidingen kunnen al plaatsvinden. Men kan prenataal zoeken naar mogelijke hartafwijkingen en indien nodig de geboorte laten plaatsvinden in een ziekenhuis met een gespecialiseerde neonatale afdeling.

Media

  • In de film Le huitième jour (1996) speelt de Belg Pascal Duquenne, een jongen met Downsyndroom, de hoofdrol. Op het filmfestival te Cannes wint hij in 1996, samen met zijn Franse tegenspeler Daniel Auteuil de prijs voor de beste mannelijke vertolking.
  • In het Belgische televisie-programma Man bijt hond presenteren Yves Van Linthout, een jongeman met Downsyndroom en Kris Piekaerts, een licht verstandelijk gehandicapte, als vliegende reporters hun vaste rubriek Kris & Yves.
  • In de televisie-serie "Life Goes On" (1989-1993) speelde Christopher Burke, een man met het Downsyndroom, de rol van Charles 'Corky' Thacher.
  • In het fotoboek De Upside van Down uit 2008 worden 101 kinderen met het syndroom van Down geportreteerd. De Stichting De Upside van Down ijvert voor een positievere beeldvorming van het Downsyndroom.

Externe links

Referenties

  1. º Johann Friedrich Blumenbach, De generis humani varietate nativa liber, (Goettingae, Apud viduam Abr. Vandenhoek, 1781)
  2. º Ward OC, John Langdon Down: the man and the message, (Downs Syndr Res Pract. 1999 Aug;6(1):19-24)
  3. º J. Langdon H. Down, Observations on an Ethnic Classification of Idiots, (London Hospital Reports, 3:259-262, 1866)
  4. º Gordon, Allen, C.E. Benda, J.A. Böök, C.O. Carter, C.E. Ford, E.H.Y. Chu, E. Hanhart, George Jervis, W. Langdon-Down, J. Lejeune, H. Nishimura, J. Oster, L.S. Penrose, P.E. Polani, Edith L. Potter, Curt Stern, R. Turpin, J. Warkany, and Herman Yannet (1961). Mongolism (Correspondence). The Lancet 1 (7180): 775.
  5. º Howard-Jones, Norman (1979). On the diagnostic term "Down's disease". Medical History 23 (1): 102–104. PMID 153994.
  6. º C.F.A.Bos en P.H.Th.van Zwieten** (jaar onbekend). Paediatrische en orthopaedische afwijkingen bij het syndroom van Down, Juliana Kinderziekenhuis Den Haag.