Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Syndroom van Aicardi-Goutières

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Rodekruisklein.pngDit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef. Rodekruisklein.png
Star of life.png
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie
rel=nofollow

Het syndroom van Aicardi-Goutières is een genetische aandoening waarbij de hersenen verkalken. De aandoening is ongeneeslijk en zeldzaam. Echter, de symptomen kunnen behandeld worden en de verslechtering kan worden verlangzaamd.[1]

Het syndroom van Aicardi-Goutieres werd oorspronkelijk beschreven door Jean Aicardi en Françoise Goutières in 1984. Door hun studie werd het geplaatst onder "Cree encephalitis" en "pseudo-TORCH syndrome" en wordt gecatalogiseerd onder leukodystrofie. Later werk verbond het syndroom van Aicardi-Goutières met het chromosoom 3p21 en suggereerde dat de twee, samen met de pseudo-TORCH[2]-syndroom dezelfde aandoening waren.

Het syndroom van Aicardi-Goutières is zeer zeldzaam, er zijn slechts ongeveer 50 gevallen beschreven. Mede daarom is er geen geld voor onderzoek uit reguliere fondsen beschikbaar.

Nederland

Bestand:Hessel voor Hessel.jpg
Benefietconcert voor Hessel Tros

In Nederland is ten minste één geval bekend. In 2005 kwam Hessel Tros in het nieuws doordat zanger en kroegbaas Hessel van der Kooij een benefietconcert gaf waarbij ruim € 100.000 werd opgehaald. Het concert "Hessel (van der Kooij) voor Hessel (Tros)" was bedoeld voor de kleine jongen van 6 jaar die aan de aandoening leed. Door deze aandoening verkalkten de hersenen van het jongetje, wat er uiteindelijk toe leidde dat hij het contact met de wereld om zich heen verloor. Kinderarts/immunoloog T. Kuijpers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam kon hiermee drie jaar onderzoek naar de ziekte doen.[3]

Zie ook

Bronnen, noten en/of referenties

Bronnen, noten en/of referenties:

  1. º Ervaringen van behandelingen
  2. º Toxoplasmose, rubella, cytomegalovirusen herpes simplex virus type 1 en 2.
  3. º Hessel Voor Hessel