Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Russel-Silver-syndroom

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Het syndroom van Russell-Silver oftewel Russell-Silver-syndroom oftewel RSS oftewel Silver-Russell-syndroom oftewel syndroom van Silver-Russel is een naar wordt aangenomen genetische aandoening. Het uit zich in een kleine lichaamslengte (zonder inhaalgroei), een normale hoofdomtrek voor de leeftijd, een driehoekig gelaat, een lage oorstand en naar binnen gebogen pinken. Het achterblijven van groei begint al in de baarmoeder.

Oorsprong

Er bestaan meerdere verschijningsvormen en intensiteiten van kenmerken. Naar schatting wordt 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren. De oorzaak wordt gezocht binnen een afwijking in chromosoom 11, in enkele gevallen in chromosoom 7. Het wordt in verband gebracht met meer dan één genotype. Ouders kunnen zelf niets doen om het te voorkomen.

Het Russell-Silver Syndroom dankt haar naam aan de dokters Alexander Russell en Henry Silver, die in 1953 en 1954 een groep kinderen beschreven bij wie voor de geboorte problemen ontstonden door het achterblijven van de groei in de baarmoeder.

Mogelijke kenmerken

Externe link

Referenties

Bronvermelding :