Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Syndroom van Kallmann

Uit Wikisage
(Doorverwezen vanaf Kallmannsyndroom)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Het syndroom van Kallmann oftewel Kallmannsyndroom is een aangeboren afwijking waarbij er geen reukvermogen (anosmie) is en waarbij het lichaam niet op natuurlijke wijze in de puberteit komt. Het syndroom is genoemd naar een Duitse geneticus Franz Josef Kallmann, die het syndroom in 1944 als eerste ontdekte. De afwijking komt voor bij 1 op de 10.000 mannen en ongeveer 1 op de 70.000 vrouwen.

Ontstaan

Het syndroom van Kallmann ontstaat al voor de geboorte, doordat een gedeelte van de hersenen dat wordt gebruikt om te kunnen ruiken niet wordt gevormd. Hierdoor is er ook geen verbinding tussen het gedeelte van de hersenen tussen de hypothalamus en hypofyse. Het gevolg daarvan is dat de hypofyse geen signalen van de hypothalamus krijgt en er geen LH en FSH wordt afgescheiden. De gevolgen van het niet afscheiden van het LH is dat er geen geslachtshormonen worden geproduceerd, waardoor de puberteit uitblijft. Ook is er sprake van onvruchtbaarheid.

Symptomen

Het meest opvallende symptoom in de jonge jaren is het niet kunnen ruiken (Anosmie). Vaak is de smaak wel aanwezig, waardoor men wel kan proeven. Doordat de hormoonhuishouding niet in orde is, is er tijdens en na de puberteit een afwezigheid of vermindering van secundaire geslachtskenmerken.

Diagnose

Vaak wordt het syndroom van Kallmann ontdekt wanneer een jongen of een meisje niet in de puberteit komt. De diagnose wordt vastgesteld door een specialist in de endocrinologie.

Genetica

Er werden reeds 4 genen gelocaliseerd die aanleiding kunnen geven tot het syndroom van Kallmann. Zo is er een recessieve afwijking op de korte arm van het X-chromosoom (Xp22.3) waar het KAL1 gen ligt. Bij vrouwen neemt het correcte X-chromosoom de taak over terwijl ze drager blijft, maar mannen hebben slechts 1 X-chromosoom zodat bij hen het syndroom tot uiting komt. Dit verklaart het verschil in incidentie tussen mannen en vrouwen. Een ander gen, KAL2, situeert zich op de korte arm van chromosoom 8 (8p12) en is dominant. Ook op de chromosomen 3 en 20 situeert men genen die aanleiding kunnen geven tot dit syndroom. Naar schatting 30% van de gevallen kunnen verklaard worden met gekende genetische afwijkingen.

Behandeling

Behandeling vindt plaats door toediening van geslachtshormonen. Bij mannen is dit testosteron, bij vrouwen is dit progesteron en oestrogeen. Ook is vruchtbaarheidstherapie mogelijk, door een complexe toediening van pulsatiel GnRH. Als dit niet aanslaat of als de hypofysefunctie niet intact is kunnen gonadotrofinen (LH + FSH) worden gegeven.

Externe links