Hyperhomocysteïnemie

Hyperhomocysteïnemie
ICD-9-CM
DiseasesDB	29853
eMedicine	neuro/578

Hyperhomocysteïnemie is een verhoogde waarde van het aminozuur homocysteïne in het bloed. Homocysteïne kan in het menselijk lichaam met behulp van enzymen aangemaakt worden uit een ander aminozuur, methionine. Er kan iets fout gaan bij deze omzetting of stofwisseling, waardoor het gehalte aan homocysteïne te hoog kan worden. Het normale homocysteïne-gehalte in het bloed is ongeveer 13-14 µmol/liter voor mannen en 12-13 µmol/liter voor vrouwen. Een waarde boven de 15 µmol/liter is te hoog. Dit gehalte moet wel bepaald zijn wanneer iemand 12 uur lang niet gegeten of gedronken heeft (nuchter is). Er zijn verschillende oorzaken voor een verhoogd homocysteïne-gehalte. Een te hoog gehalte aan homocysteïne in het bloed kan leiden tot gezondheidsproblemen.

Oorzaken

Familiaire Hyperhomocysteïnemie

In sommige families komt een erfelijke vorm van hyperhomocysteïnemie voor. Enzymen die betrokken zijn bij de werking van homocysteïnemie werken niet goed, waardoor het homocysteïne-gehalte te hoog wordt. In ongeveer 10% van de personen bij wie een hyperhomocysteïnemie gevonden wordt, blijkt er een erfelijke oorzaak te zijn.

Vitaminegebrek

De enzymen die de stofwisseling van homocysteïne verzorgen, werken alleen wanneer er voldoende vitamine B6, vitamine B11 (foliumzuur) en vitamine B12 is. Een tekort aan deze vitamines kan dan leiden tot een verhoogd homocysteïnegehalte. Een gebrek aan vitamines kan veroorzaakt worden doordat iemand niet gezond eet. De oorzaak kan echter ook liggen in een verminderde opname van vitamines door de darmen na bijvoorbeeld een maagoperatie of een darmziekte. Sommige medicijnen staan erom bekend, dat ze vitamines in het lichaam versneld afbreken.

Overige oorzaken

Bij iedereen stijgt het homocysteïnegehalte met de leeftijd. Hoe ouder iemand is, hoe meer kans op hyperhomocysteïnemie dus. Mannen hebben bovendien vaak een hoger homocysteïne dan vrouwen. Roken verhoogt het homocysteïne-gehalte, net als het gebruik van teveel alcohol en koffie. Functiestoornissen van de lever en nier kunnen een verhoogd homocysteïnegehalte veroorzaken, net als het gebruik van sommige medicijnen. Vaak wordt een te hoog homocysteïnegehalte gevonden samen met een te hoog cholesterolgehalte.

Gevolgen

Hart- en vaatziekten

Een te hoog gehalte aan homocysteïne kan leiden tot atherosclerose, oftewel aderverkalking. Dit kan dan weer leiden tot hart- en vaatziekten. Hoe groot de kans is op deze gevolgen bij een verhoogd homocysteïne is niet duidelijk, en ook is nog niet duidelijk of het verlagen van het homocysteïne-gehalte leidt tot een vermindering van de kans op hart- en vaatziekten.

Trombose

Mensen met hyperhomocysteïnemie hebben een verhoogde kans op trombose, oftewel het vormen van bloedstolsels. Als een dergelijk stolsel losraakt, kan het longembolieën veroorzaken. Trombose of embolieën kunnen dodelijk zijn. In situaties waarin de kans op trombose verhoogd is (in het kraambed, bij bedlegerigheid of bij langdurige vliegtuigvluchten), kan het verstandig zijn om bij iemand met hyperhomocysteïnemie maatregelen te treffen om de kans op trombose te verkleinen.

Herseninfarct / TIA

Mensen met hyperhomocysteïnemie hebben een verhoogde kans op een herseninfarct of TIA. Dit kan worden tegen gegaan door de benodigde medicijnen te slikken. De kans op een herseninfarct of TIA is aanwezig, kan altijd voorkomen, maar dit hoeft niet altijd.

Problemen tijdens de zwangerschap

Hyperhomocysteïnemie kan leiden tot miskramen, of tot het loslaten van de placenta later in de zwangerschap. Wanneer iemand meerdere miskramen meemaakt, of en loslating van de placenta krijgt, zal dan ook een onderzoek naar het homocysteïnegehalte gedaan worden, om te kijken of dat de oorzaak is.

Diagnose

Van het hoge homocysteïne-gehalte heeft iemand in principe geen klachten. Vaak wordt de diagnose pas gesteld, wanneer iemand één van de gevolgen van hyperhomocysteïnemie meemaakt, of wanneer hyperhomocysteïnemie in de familie wordt vastgesteld. De diagnose wordt gesteld door het doen van een bloedtest, waarbij het homocysteïnegehalte gemeten wordt bij iemand die nuchter is, dwz die twaalf uur lang niets gegeten of gedronken heeft. Vaak wordt dan meteen ook gekeken naar de hoeveelheid vitamine B11 en B12, omdat deze mogelijk de oorzaak zijn van een verhoogd homocysteïnegehalte. Sommige artsen voeren ook een methionine-belastingstest uit, die kijkt hoe het lichaam reageert op het geven van een bepaalde hoeveelheid methionine. Deze test geeft echter niet altijd het juiste resultaat, en kan daardoor verwarrend werken.

Behandeling

Met de behandeling proberen de artsen het gehalte aan homocysteïne omlaag te krijgen. Dit kan met behulp van een dieet en "gezond leven", maar ook kunnen de vitamines B11 en B12 en soms ook B6 voorgeschreven worden.

Soms zijn behandelingen er ook op gericht om de gevolgen van hyperhomocysteïnemie te voorkómen, zoals een behandeling om trombose te voorkomen in het kraambed of bij bedlegerigheid, een behandeling om nieuwe miskramen te voorkómen (het slikken van foliumzuur), of een extra strenge behandeling van een verhoogde bloeddruk of een verhoogd cholesterol, omdat ook deze hart- en vaatziekten kunnen veroorzaken.