Spina bifida

Spina bifida, beter bekend als een open rug, is een ingewikkelde aandoening aan de neurale buis die ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit wordt een neurale-buisdefect genoemd. Anencefalie is een minder bekend voorbeeld van een neurale-buisdefect.

Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels niet goed rondom het ruggenmerg. Het komt voor bij 4,5 op de 10.000 geboorten. Als de handicap eenmaal voorkomt in de familie, is de kans op een kind met deze handicap tien maal groter. In Zuidoost-Azië komt de afwijking minder vaak voor (2,5 op de 10.000 geboorten).

De benaming spina bifida is gegeven door de Nederlander Nicolaas Tulgius in 1637.

Open rug (Spina bifida)

Vormen

Er zijn twee vormen van spina bifida:

• spina bifida occulta: Ook wel verborgen spina bifida genoemd; hierbij is de huid over het neuraalbuisdefect heen gegroeid. Deze vorm van spina bifida komt niet vaak voor. Hierdoor wordt de spina bifida vaak niet bij de geboorte ontdekt. Soms is op de intacte huid wel een lichte afwijking te zien, zoals abnormale beharing, abnormale verkleuring, een vetgezwel of een putje in het midden van de ruggengraat. Meestal worden er bij de geboorte van het kind geen spina bifida-gerelateerde afwijkingen gevonden. Hierdoor wordt de spina bifida vaak pas latere leeftijd ontdekt vaak pas op volwassen leeftijd.

• spina bifida aperta: Dit is de meest voorkomende vorm van spina bifida; hierbij is vaak een uitpuilende vochtblaas op de rug zichtbaar. Spina bifida aperta is er in twee varianten, spina bifida aperta meningocèle en spina bifida aperta myelomeningocèle. Een persoon die wordt geboren met spina bifida aperta Meninggocèle heeft een duidelijk zichtbare vochtblaas op de rug, waar alleen vocht in zit. Bij personen geboren met spina bifida aperta myelomeningocèle zit in de vochtblaas niet alleen vocht, maar ook ruggenmerg en zenuwen. Bij spina bifida aperta hangt het van de hoogte af wat de uitvalsverschijnselen zijn, tot en met de eerste lendenwervel wordt er gesproken over lage uitvalsverschijnselen, vanaf de twaalfde thoracale wervel wordt gesproken over hoge uitvalsverschijnselen.

Lichamelijke beperkingen

Het hangt van de vorm en de hoogte van de spina bifida af hoe de beperkingen van de persoon zullen zijn. Maar bij spina bifida occulta leidt het meestal niet tot invaliditeit.

Spina Bifida gerelateerde aandoeningen

Bij spina bifida hoort een aantal aandoeningen. Gelukkig krijgen personen met spina bifida niet met alle spina bifida gerelateerde aandoeningen te maken, maar met slechts 30 tot 50% van deze aandoeningen. De bekendste spina bifida gerelateerde aandoeningen staan hieronder beschreven.

Hydrocefalus

Hydrocefalus (in de volksmond bekend onder de naam waterhoofd) is een aandoening, waarbij in de hersenventrikels teveel hersenvocht aanwezig is. Deze overmaat aan hersenvocht oefent druk uit op de hersenen, waardoor hersenfuncties kunnen worden aangetast. Dit is een aandoening die veel voorkomt bij spina bifida aperta. Hydrocefalus ontstaat soms voor en vaak na de geboorte. Vroege ontdekking van Hydrocefalus is belangrijk. Om een ernstige schade te voorkomen moet er zo snel mogelijk een drain aangelegd worden om overtollig hersenvocht af te voeren. Tegenwoordig kan met een endoscopische operatie de vloer van de derde ventrikel worden geopend. Zo ontstaat een natuurlijke bypass en is geen drain meer nodig. Personen met spina bifida aperta die meervoudig gehandicapt zijn komen door de aanleg van de drain en de nieuwe behandelmethoden sinds eind jaren zeventig niet vaak meer voor.

Klompvoet

Een klompvoet is een aangeboren afwijking van de voet die veelvuldig voor komt bij spina bifida. Een klompvoet komt vaak voor aan beide voeten. Er wordt dan ook wel gesproken over klompvoeten in plaats van klompvoet. Klompvoeten staan vaak naar binnen en naar onderen gekanteld in een kommavorm. Klompvoeten worden meestal operatief door een orthopedisch chirurg rechtgezet en vervolgens met langdurig spalken van de voeten behandeld. Een persoon met klompvoeten moet vaak orthopedische schoenen dragen omdat normale schoenen niet passen.

Scoliose

Scoliose is een verkromming van de wervelkolom. Scoliose komt vaak voor bij spina bifida en ontstaat meestal tijdens de groei. Scoliose is als het ontstaat bij kinderen niet pijnlijk, maar kan wel de werking van de longen beperken. Vroege ontdekking is dus noodzakelijk. Scoliose wordt meestal behandeld met een brace. In sommige gevallen is echter een scolioseoperatie noodzakelijk. Hierbij worden de ruggenwervels operatief door een orthopedisch chirurg rechtgezet.

Tethered cord

Tethered Cord (ook wel vastzittend ruggenmerg genoemd) komt veel voor bij spina bifida occulta. Het ontstaan van een tethered cord is vaak ook het moment waarop spina bifida occulta wordt ontdekt. Signalen van thetered cord kunnen verlammingsverschijnselen zijn of plotselinge gevoelloosheid in de benen. Er is dan vaak een neurochirurgische ingreep nodig om het ruggenmerg los te maken. Waardoor het verergeren van de verlammingsverschijnselen kan worden voorkomen, of de klachten verminderen. Vaak moet deze ingreep worden herhaald.

Behandeling

Omdat de handicap zich afspeelt op het terrein van diverse specialismen vormen ziekenhuizen teams van specialisten om patiënten te behandelen. Deze multi disciplinaire teams zijn te vinden in de Universitaire Medische Centra.

Spina Bifida is niet te voorkomen, door het al voor de zwangerschap slikken van foliumzuur wordt de kans op een kind met spina bifida verkleind.

Sport

Het is belangrijk dat een persoon met spina bifida zijn hele leven actief blijft sporten. Dit om overgewicht te voorkomen, overgewicht komt vaak voor bij mensen met spina bifida en een dwarslaesie die rolstoel afhankelijk zijn. Voor personen met spina bifida is het verstandig om minstens één duursport te beoefenen. Ook is het belangrijk dat een persoon met spina bifida die rolstoel afhankelijk is zichzelf voortbeweegt en niet wordt geduwd, zodat die persoon dagelijks voldoende beweging krijgt.

Verenigingen

• BOSK BOSK (Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)
• Nederlandse Vereniging van Neurochirurgen
• Open rug & Hydrocefalus België
• Open rug & Hydrocefalus Internationaal

Externe links

  Vrije mediabestanden over Spina bifida op Wikimedia Commons