Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
rel=nofollow

Syndroom van Marshall-Smith

Uit Wikisage
(Doorverwezen vanaf MSS)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Dit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef.
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie.    lees meer

Het Marshall-Smithsyndroom oftewel syndroom van Marshall-Smith oftewel MSS is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 20 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971[1]. Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn[2][3].

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven.[4] Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Kenmerken

  • Lichamelijk
    • dysmorfe gelaatstrekken
      • uitpuilende ogen
      • blauwig oogwit
      • grove wenkbrauwen
      • wipneus
  • Geestelijk
    • Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie

Diagnose

Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.

Oorzaak

Onbekend. Het lijkt een osteochondrodysplasie te zijn (ziekten waarbij bot en kraakbeen zich abnormaal vormen).

Behandeling

Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.

Referenties

Referenties:
  1. º Marshall RE, Graham CB, Scott CR, Smith DW. Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J Pediatr 1971; 78:95-101.
  2. º Adam, M., Hennekam, R.C.M., Butler, M.G., Raf, M., Keppen, L., Bull, M., Clericuzio, C., Burke, L., Guttacher, A., Ormond, K., & Hoyme, H.E. (2002). Marshall-Smith syndrome: An osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. 23rd Annual David W. Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis, August 7, Clemson, SC.
  3. º Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE and Hoyme HE: Marshall-Smith Syndrome: Natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Genet 137A:117–124, 2005.
  4. º Marshall Smith.org
Overgenomen van "https://nl.wikisage.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Marshall-Smith&oldid=124907"