Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
rel=nofollow

Gebruiker:O/ Medische genetica van Joden

Uit Wikisage
Versie door O (overleg | bijdragen) op 14 aug 2018 om 00:04 (https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Medische_genetica_van_Joden&oldid=52086126 ErinnB 12 aug 2018 vert wpen)
(wijz) ← Oudere versie | Huidige versie (wijz) | Nieuwere versie → (wijz)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Vertaling van Medical genetics of Jews was eerst nuweg, dus maar even 14 dagen wachten wachten

De medische genetica van Joden is de studie, screening en behandeling van genetische ziekten die in het bijzonder voorkomen bij Joodse populaties.[1] De genetica van Asjkenazische Joden zijn in het bijzonder onderzocht, hetgeen resulteerde in de ontdekking van vele genetische stoornissen die geassocieerd worden met deze ethnische groep. De medische genetica van Sefardische en Mizrahi Joden is gecompliceerder omdat zij genetisch meer diversiteit hebben.[2][3] Organisaties zoals Dor Yeshorim bieden screening programma's aan voor Asjkenazische genetische ziekten. Deze programma's hebben een significante rol gespeeld in het verminderen van het aantal Tay-Sachs ziekte patiënten.[4]

Asjkenazische ziekten

De huidige populatie van Asjkenazische Joden betreft 10 miljoen, en zij stammen af van slechts 350 personen die ongeveer 600-800 jaar geleden leefde. Die populatie stamt af uit Europa en het Midden-Oosten. Er zijn aanwijzingen dat deze verlaagde populatie heeft geleid tot het ontstaan van schadelijke allelen als gevolg van een genetische drift. Om die reden is deze groep in het bijzonder intensief bestudeerd, waardoor vele mutaties zijn geïdentificeerd als prevalent in Asjkenazische Joden. Deze ziekten kunnen ook voorkomen in andere Joodse groepen en niet-Joodse groepen. De specifieke mutatie die een ziekte veroorzaakt kan variëren tussen populaties. Zo zijn er in Asjkenazische Joden twee verschillende mutaties in het glucocerebrosidase gen dat bij hun Gauchers niet in Joodse groepen is gevonden, maar wel één van deze mutaties. Enkele ziekten zijn bijna geheel beperkt tot Joden: zo komt familiale dysautonomie bijna niet voor in andere populaties.

Genetische ziekten prevalent in Asjkenazische Joden[5]
Ziekte Autosomaal recessief/dominant Gen Dragersfrequentie
 Favisme X-gelinkt G6PD
 Bloom syndroom Autosomaal recessief BLM 1/100
 Borstkanker and eierstokkanker Autosomaal dominant BRCA1 or BRCA2 1/100 and 1/75, respectively
 Canavan ziekte Autosomaal recessief ASPA 1/60
 Congenitale doofheid Autosomaal recessief GJB2 or GJB6 1/25
 Cystic fibrosis Autosomaal recessief CFTR 1/25
 Hemofilie C Autosomaal recessief F11 1/12
 Familiale dysautonomie Autosomaal recessief IKBKAP 1/30
 Familiaire hypercholesterolemie Autosomaal dominant LDLR 1/69
 Familiale hyperinsulinemie Autosomaal dominant ABCC8 1/125–1/160
 Fanconi anemie Autosomaal recessief FACC 1/100
 Ziekte van Gaucher Autosomaal recessief GBA 1/7–1/18
 Glycogen Storage Disease type 1a Autosomal recessive G6PC 1/71
 Mucolipidosis IV Autosomal recessive MCOLN1 1/110
 Niemann–Pick (type A) Autosomal recessive SMPD1 1/90
 Nonclassical 21 OHase deficiency Autosomal recessive CPY21 1/6
 Parkinson's disease Autosomal dominant LRRK2 1/42[6]
 Tay–Sachs Autosomal recessive HEXA 1/25–1/30
 Torsion dystonia Autosomal dominant DYT1 1/4000
 Usher syndrome Autosomal recessive PCDH15 1/72

https://www.wikidata.org/wiki/Q6806534

Bronnen, noten en/of referenties

Bronnen, noten en/of referenties
  1. º Rosner G, Rosner S, Orr-Urtreger A (2009). "Genetic testing in Israel: an overview". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 10: 175–92. doi:10.1146/annurev.genom.030308.111406. PMID 19453249.
  2. º Bloch T (August 21, 2009). "Sephardi Jews lack screening programs for their genetic diseases". Haaretz.
  3. º Kolata G (December 7, 1993). "Nightmare or the Dream Of a New Era in Genetics?". New York Times.
  4. º Ostrer H (November 2001). "A genetic profile of contemporary Jewish populations". Nature Reviews. Genetics. 2 (11): 891–8. doi:10.1038/35098506. PMID 11715044.
  5. º (2009). Genetic testing in Israel: an overview. Annual Review of Genomics and Human Genetics 10: 175–92. DOI:10.1146/annurev.genom.030308.111406.
  6. º (October 2007)The LRRK2 G2019S mutation in Ashkenazi Jews with Parkinson disease: is there a gender effect?. Neurology 69 (16): 1595–602. DOI:10.1212/01.wnl.0000277637.33328.d8.
rel=nofollow
rel=nofollow
rel=nofollow
 Deze pagina is een archief- of kladversie en kan worden gebruikt om verder uit te bouwen tot een encyclopedisch lemma.