Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Gebruiker:O/ Medische genetica van Joden
Vertaling van Medical genetics of Jews was eerst nuweg, dus maar even 14 dagen wachten wachten
De medische genetica van Joden is de studie, screening en behandeling van genetische ziekten die in het bijzonder voorkomen bij Joodse populaties.[1] De genetica van Asjkenazische Joden zijn in het bijzonder onderzocht, hetgeen resulteerde in de ontdekking van vele genetische stoornissen die geassocieerd worden met deze ethnische groep. De medische genetica van Sefardische en Mizrahi Joden is gecompliceerder omdat zij genetisch meer diversiteit hebben.[2][3] Organisaties zoals Dor Yeshorim bieden screening programma's aan voor Asjkenazische genetische ziekten. Deze programma's hebben een significante rol gespeeld in het verminderen van het aantal Tay-Sachs ziekte patiënten.[4]
Asjkenazische ziekten
De huidige populatie van Asjkenazische Joden betreft 10 miljoen, en zij stammen af van slechts 350 personen die ongeveer 600-800 jaar geleden leefde. Die populatie stamt af uit Europa en het Midden-Oosten. Er zijn aanwijzingen dat deze verlaagde populatie heeft geleid tot het ontstaan van schadelijke allelen als gevolg van een genetische drift. Om die reden is deze groep in het bijzonder intensief bestudeerd, waardoor vele mutaties zijn geïdentificeerd als prevalent in Asjkenazische Joden. Deze ziekten kunnen ook voorkomen in andere Joodse groepen en niet-Joodse groepen. De specifieke mutatie die een ziekte veroorzaakt kan variëren tussen populaties. Zo zijn er in Asjkenazische Joden twee verschillende mutaties in het glucocerebrosidase gen dat bij hun Gauchers niet in Joodse groepen is gevonden, maar wel één van deze mutaties. Enkele ziekten zijn bijna geheel beperkt tot Joden: zo komt familiale dysautonomie bijna niet voor in andere populaties.
| Ziekte | Autosomaal recessief/dominant | Gen | Dragersfrequentie |
|---|---|---|---|
| Favisme | X-gelinkt | G6PD | |
| Bloom syndroom | Autosomaal recessief | BLM | 1/100 |
| Borstkanker and eierstokkanker | Autosomaal dominant | BRCA1 or BRCA2 | 1/100 and 1/75, respectively |
| Canavan ziekte | Autosomaal recessief | ASPA | 1/60 |
| Congenitale doofheid | Autosomaal recessief | GJB2 or GJB6 | 1/25 |
| Cystic fibrosis | Autosomaal recessief | CFTR | 1/25 |
| Hemofilie C | Autosomaal recessief | F11 | 1/12 |
| Familiale dysautonomie | Autosomaal recessief | IKBKAP | 1/30 |
| Familiaire hypercholesterolemie | Autosomaal dominant | LDLR | 1/69 |
| Familiale hyperinsulinemie | Autosomaal dominant | ABCC8 | 1/125–1/160 |
| Fanconi anemie | Autosomaal recessief | FACC | 1/100 |
| Ziekte van Gaucher | Autosomaal recessief | GBA | 1/7–1/18 |
| Glycogen Storage Disease type 1a | Autosomal recessive | G6PC | 1/71 |
| Mucolipidosis IV | Autosomal recessive | MCOLN1 | 1/110 |
| Niemann–Pick (type A) | Autosomal recessive | SMPD1 | 1/90 |
| Nonclassical 21 OHase deficiency | Autosomal recessive | CPY21 | 1/6 |
| Parkinson's disease | Autosomal dominant | LRRK2 | 1/42[6] |
| Tay–Sachs | Autosomal recessive | HEXA | 1/25–1/30 |
| Torsion dystonia | Autosomal dominant | DYT1 | 1/4000 |
| Usher syndrome | Autosomal recessive | PCDH15 | 1/72 |
https://www.wikidata.org/wiki/Q6806534
Bronnen, noten en/of referenties
|
