Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Proteus-syndroom
Het Proteus-syndroom is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, die blijft verergeren. Het syndroom kenmerkt zich doordat het zich moeilijk laat diagnosticeren, omdat de variatie aan verschijnselen in principe bij ieder mens die het heeft verschilt. Een van de (waarschijnlijk) bekendste en zwaarste lijders aan het Proteus-syndroom in de geschiedenis was Joseph Merrick.
Proteus
De aandoening werd in 1983 door de Duitse pediater Hans-Rudolph Wiedemann vernoemd naar de Griekse god Proteus. Deze kon verschillende gedaanten aannemen. De precieze oorzaak van het syndroom is (nog) niet bekend, maar vermoed wordt dat mutaties van één of meer genen ten grondslag liggen aan de totale groep verschijnselen bij een patiënt. Waarschijnlijk kan dit enkel gebeuren bij personen bij wie een erfelijke aanleg al meerdere generaties latent - dus zonder dat het zich uit - in de familie aanwezig is. Het syndroom openbaart zich vermoedelijk pas in het geval van bijkomende genmutaties.
Genezing is niet mogelijk, alleen gedeeltelijke beheersing van de verschijnselen. De levensverwachting van patiënten met de aandoening, verschilt vanwege het steeds andere verloop per geval. De grootste bedreiging voor de levensverwachting is wanneer de misvormingen en tumoren dicht bij belangrijke organen voorkomen.
Er zijn naar schatting een paar honderd mensen in West-Europa en de Verenigde Staten die lijden aan het Proteus-syndroom.
Uitingen van het syndroom
Bij een patiënt met het Proteus-syndroom is een willekeurige combinatie van verschillende van de volgende verschijnselen mogelijk (niet allemaal tegelijk):
Overmatige of asymmetrische groei van delen van het lichaam, zoals de
- huid
- het onderhuids weefsel en -vet
- het bindweefsel van botten en ligamenten
- hersenen en ruggenmerg
- organen, zoals de milt en de longen
Deze 'scheefgroei' kan vervolgens leiden tot:
- een grote en asymmetrische schedel
- misvormde handen en voeten
- verdikkingen van de huid op de handpalmen en voetzolen
- scoliose
- (niet-kanker-)tumoren onder de huid (vet en lymfeklieren)
- verkleuringen op de huid en hoeveelheden moedervlekken
- volumevermeerdering van weefsel of organen in één lichaamshelft (hemihypertrofie)
- botwoekering (vooral in de gehoorgang)
- misvormde bloedvaten
- geestelijke beperkingen
Proteus-patiënten hebben doorgaans opvallende afwijkingen aan hun gezicht, zoals een laag ingeplante neus, wijde neusgaten, een mond die in rust openhangt en een lang gezicht.
Referenties
Bronvermelding :