Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
rel=nofollow

Syndroom van Jacobsen

Uit Wikisage
Versie door SjorsXY (overleg | bijdragen) op 29 jun 2009 om 05:41 (Het Syndroom van Jacobsen is een erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Jacobsen&oldid=15987075]))
(wijz) ← Oudere versie | Huidige versie (wijz) | Nieuwere versie → (wijz)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Het Syndroom van Jacobsen oftewel Jacobsensyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant.

Kenmerken

Behandeling

Het Syndroom van Jacobsen is niet te genezen. Symptomen als reflux, trage groei, hartaandoeningen en oorontstekingen zijn soms te helpen met een operatieve ingreep, behandeling met medicatie of groeihormonen.

Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met het syndroom bekend.

Het Syndroom van Jacobsen dankt haar naam aan de Deense arts Petra Jacobsen.

Bronvermelding :