Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Adrenogenitaal syndroom
Adrenogenitaal syndroom oftewel AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een 21-hydroxylase-deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. N.B. De afkorting AGS wordt ook wel voor het syndroom van Alagille gebruikt, zie aldaar.
Incidentie
AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.
Semiologie
- Hypo-aldosteronisme → in het plasma stijgt het kaliumgehalte, er is natrium- en waterverlies via de urine → verlaging van natrium in het plasma, hypotensie, dehydratie en indien acuut ook risico op shock. In een respons zal renine stijgen, in een poging de aldosteronproductie te verhogen.
- Door de daling van cortisol stijgt in het plasma het gehalte aan adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en daardoor ook 17-hydroxy-progesterone en deoxyhydro-epiandrostenedione (DHEA) met bijnierhyperplasie.
- Bij de pasgeboren meisjes zien we daardoor pseudohermafroditisme, bij jongens macrogenitalia praecox.
- Bij meisjes of volwassen vrouwen zien we virilisme en amenorroe en bij de man pubertas praecox.
Onbehandeld heeft een adrenogenitaal syndroom een virilisatie tot gevolg omwille van het hyperandrogenisme en veroorzaakt het een (gedeeltelijk) syndroom van Addison door het hypo-aldosteronisme.
Opsporing
Bij pasgeborenen kan met de hielprik rond de 5e dag onder meer worden getest op AGS
Opsporing kan ook gebeuren:
- In utero via opsporing van 17-hydroxy-progesterone in het amnionvocht
- HLA-B typering van chromosoom 6
- Cellen nakijken op geslachtschromatine (bij pseudohermafroditisme)
- Chromosoomanalyse (bij pseudohermafroditisme)
- Opsporen van het gen voor 21-hydroxylase om te kijken of het deficiënt is.
Externe link
- NVACP
Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP), de vereniging waarbinnen de Werkgroep AGS actief is
Literatuur
De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten heeft een aantal brochures en boeken over het Adrenogenitaal syndroom uitgegeven.