Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
rel=nofollow

Adrenogenitaal syndroom

Uit Wikisage
Versie door SjorsXY (overleg | bijdragen) op 28 jun 2009 om 10:03 (Adrenogenitaal syndroom oftewel ''AGS'' is congenitale bijnierhyperplasie. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Adrenogenitaal_syndroom&oldid=16464069]))
(wijz) ← Oudere versie | Huidige versie (wijz) | Nieuwere versie → (wijz)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen

Adrenogenitaal syndroom oftewel AGS is congenitale bijnierhyperplasie door een 21-hydroxylase-deficiëntie waardoor een hyperandrogenisme ontstaat met opstapeling van metabolieten, met hypocortisolemie en hypo-aldosteronisme. N.B. De afkorting AGS wordt ook wel voor het syndroom van Alagille gebruikt, zie aldaar.

Incidentie

AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege ontdekking goed te behandelen met medicijnen.

Semiologie

  • Hypo-aldosteronisme → in het plasma stijgt het kaliumgehalte, er is natrium- en waterverlies via de urine → verlaging van natrium in het plasma, hypotensie, dehydratie en indien acuut ook risico op shock. In een respons zal renine stijgen, in een poging de aldosteronproductie te verhogen.
  • Door de daling van cortisol stijgt in het plasma het gehalte aan adrenocorticotroop hormoon (ACTH) en daardoor ook 17-hydroxy-progesterone en deoxyhydro-epiandrostenedione (DHEA) met bijnierhyperplasie.

Onbehandeld heeft een adrenogenitaal syndroom een virilisatie tot gevolg omwille van het hyperandrogenisme en veroorzaakt het een (gedeeltelijk) syndroom van Addison door het hypo-aldosteronisme.

Opsporing

Bij pasgeborenen kan met de hielprik rond de 5e dag onder meer worden getest op AGS
Opsporing kan ook gebeuren:

  1. In utero via opsporing van 17-hydroxy-progesterone in het amnionvocht
  2. HLA-B typering van chromosoom 6
  3. Cellen nakijken op geslachtschromatine (bij pseudohermafroditisme)
  4. Chromosoomanalyse (bij pseudohermafroditisme)
  5. Opsporen van het gen voor 21-hydroxylase om te kijken of het deficiënt is.

Externe link

  • NVACP
    Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP), de vereniging waarbinnen de Werkgroep AGS actief is

Literatuur

De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten heeft een aantal brochures en boeken over het Adrenogenitaal syndroom uitgegeven.