Uitklappen
Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed
Syndroom van Jacobsen: verschil tussen versies
Naar navigatie springen
Naar zoeken springen
(spelling) |
(Categorie:Lichamelijke aandoening >> Aandoening) |
||
Regel 29: | Regel 29: | ||
[[Categorie:Syndroom]] | [[Categorie:Syndroom]] | ||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie: | [[Categorie:Aandoening]] |
Huidige versie van 26 feb 2013 om 18:38
![](/w/images/thumb/8/8c/Star_of_life.png/15px-Star_of_life.png)
Het syndroom van Jacobsen oftewel Jacobsensyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant.
Kenmerken
- moeilijk slikken en zuigen
- het terugkomen van maaginhoud naar de slokdarm (oesofagale reflux)
- laagstaande oren, puntig voorhoofd, een brede brug tussen de ogen en afhangende oogleden
- groeiachterstand
- (lichte) leerproblemen
- ADHD
- laat gaan praten
- trage motorische ontwikkeling
- hogere kans op bloedingen
- hartaandoeningen
- nierafwijkingen
- oorontstekingen
Behandeling
Het Syndroom van Jacobsen is niet te genezen. Symptomen als reflux, trage groei, hartaandoeningen en oorontstekingen zijn soms te helpen met een operatieve ingreep, behandeling met medicatie of groeihormonen.
Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met het syndroom bekend.
Het Syndroom van Jacobsen dankt haar naam aan de Deense arts Petra Jacobsen.
Bronvermelding :