Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Carpenter: verschil tussen versies
(Het syndroom van Carpenter oftewel ''Carpentersyndroom'' is een zeldzaam (ca. 1:200.000) syndroom. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Carpenter&oldid=4573672])) |
({{Zie Hippokrateshoef}}{{Disclaimer medisch lemma}} enz) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
{{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}} | |||
Het '''syndroom van Carpenter''' oftewel '''Carpentersyndroom''' is een zeldzaam (ca. 1:200.000) [[autosoom|autosomaal]] [[recessief (genetica)|recessief]] [[craniosynostose]]-syndroom. Dit houdt in dat de [[schedelnaad|schedelnaden]] van de [[foetus]] en de [[baby]] te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het [[syndroom]] van [[Carpenter]] ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op ([[syndactylie]]) en teveel vingers of tenen ([[polydactylie]]). | Het '''syndroom van Carpenter''' oftewel '''Carpentersyndroom''' is een zeldzaam (ca. 1:200.000) [[autosoom|autosomaal]] [[recessief (genetica)|recessief]] [[craniosynostose]]-syndroom. Dit houdt in dat de [[schedelnaad|schedelnaden]] van de [[foetus]] en de [[baby]] te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het [[syndroom]] van [[Carpenter]] ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op ([[syndactylie]]) en teveel vingers of tenen ([[polydactylie]]). | ||
| Regel 30: | Regel 31: | ||
* [[Syndroom van Saethre-Chotzen]] | * [[Syndroom van Saethre-Chotzen]] | ||
[[Categorie: | {{DEFAULTSORT:Carpenter}} | ||
[[Categorie:Lichamelijke aandoening]] | |||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie:Syndroom | [[Categorie:Syndroom]] | ||
[[Categorie:Kind]] | [[Categorie:Kind]] | ||
Versie van 18 feb 2013 21:08
Het syndroom van Carpenter oftewel Carpentersyndroom is een zeldzaam (ca. 1:200.000) autosomaal recessief craniosynostose-syndroom. Dit houdt in dat de schedelnaden van de foetus en de baby te snel sluiten zodat de schedel onvoldoende kan uitzetten. Hierdoor wijkt de schedelvorm af van het normale. Afhankelijk van welke schedelnaden te vroeg sluiten, zal het hoofd meer uitzetten naar de later sluitende naden. Bij het syndroom van Carpenter ziet men vaak een hoge schedel; verder treden samengroeiingen van de vingers en tenen op (syndactylie) en teveel vingers of tenen (polydactylie).
Frequent voorkomende symptomen
- craniosynostose: vaak met een hoge schedel
- epicanthusplooi
- polydactylie
- syndactylie
- kleinere gestalte
- hartafwijkingen
- navelbreuk
- X-benen
- luxatie van de knieschijven
- mentale retardatie
Behandeling
Aan de oorzaak, de genetische afwijking, kan niets gewijzigd worden. Een behandeling betreft het corrigeren van de klinische tekens en symptomen. De schedelnaden worden heropend om de druk in de schedel te verminderen, een normalere remodellering van het hoofd te bekomen en verdere afwijkingen van de hersenen tegen te gaan. Reeds abnormaal aangelegde hersens kunnen niet gecorrigeerd worden.
Extra vingers en/of tenen worden meestal chirurgisch verwijderd vanaf de leeftijd van een jaar. Syndactylie, verklevingen van vingers of tenen, wordt dan gelijktijdig operatief gecorrigeerd. Syndactylie van de tenen belemmert echter de functionaliteit niet en wordt daarom vaak niet behandeld.
Incidentie
In Nederland komt dit syndroom voor bij 1 op 200.000 geboortes.
Andere craniosynostose-syndromen zijn: