Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Jacobsen: verschil tussen versies
(Het Syndroom van Jacobsen is een erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Jacobsen&oldid=15987075])) |
({{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}}) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
Het ''' | {{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}} | ||
Het '''syndroom van Jacobsen''' oftewel '''Jacobsensyndroom''' is een zeldzame [[erfelijke aandoening]] als gevolg van een deletie in [[chromosoom 11]]. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (''11q''). Jacobsen is [[Autosoom|autosomaal]] [[Dominant (genetica)|dominant]]. | |||
===Kenmerken=== | ===Kenmerken=== | ||
| Regel 25: | Regel 26: | ||
*[http://www.erfelijkheid.nl/zena/jacob.php Erfelijkheid.nl - Syndroom van Jacobsen] | *[http://www.erfelijkheid.nl/zena/jacob.php Erfelijkheid.nl - Syndroom van Jacobsen] | ||
[[Categorie:Syndroom | {{DEFAULTSORT:Jacobsen}} | ||
[[Categorie:Syndroom]] | |||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie:Lichaamlijke aandoening]] | [[Categorie:Lichaamlijke aandoening]] | ||
Versie van 18 feb 2013 20:51
Het syndroom van Jacobsen oftewel Jacobsensyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening als gevolg van een deletie in chromosoom 11. Een klein gedeelte van de lange arm ontbreekt (11q). Jacobsen is autosomaal dominant.
Kenmerken
- moeilijk slikken en zuigen
- het terugkomen van maaginhoud naar de slokdarm (oesofagale reflux)
- laagstaande oren, puntig voorhoofd, een brede brug tussen de ogen en afhangende oogleden
- groeiachterstand
- (lichte) leerproblemen
- ADHD
- laat gaan praten
- trage motorische ontwikkeling
- hogere kans op bloedingen
- hartaandoeningen
- nierafwijkingen
- oorontstekingen
Behandeling
Het Syndroom van Jacobsen is niet te genezen. Symptomen als reflux, trage groei, hartaandoeningen en oorontstekingen zijn soms te helpen met een operatieve ingreep, behandeling met medicatie of groeihormonen.
Er zijn wereldwijd ongeveer 150 mensen met het syndroom bekend.
Het Syndroom van Jacobsen dankt haar naam aan de Deense arts Petra Jacobsen.
Bronvermelding :