Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Wolf-Hirschhorn: verschil tussen versies
(Het syndroom van Wolf-Hirschhorn is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Wolf-Hirschhorn&oldid=14383765])) |
({{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}}) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
{{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}} | |||
Het '''Syndroom van Wolf-Hirschhorn''' oftewel '''Wolf-Hirchhornsyndroom''' of afgekort '''WHS''' oftewel '''4p- syndroom''' is een zeldzame [[erfelijke aandoening|erfelijke]] ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van [[chromosoom 4]] onbreekt (''4p16 [[deletie]]''). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de [[geboorte]], een [[groei]]achterstand, [[Spier (anatomie)|spier]]slapte, [[schisis]], aandoeningen aan het [[hart]], [[epilepsie]], een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de [[motoriek|motorische]] en [[verstand]]elijke ontwikkeling. | Het '''Syndroom van Wolf-Hirschhorn''' oftewel '''Wolf-Hirchhornsyndroom''' of afgekort '''WHS''' oftewel '''4p- syndroom''' is een zeldzame [[erfelijke aandoening|erfelijke]] ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van [[chromosoom 4]] onbreekt (''4p16 [[deletie]]''). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de [[geboorte]], een [[groei]]achterstand, [[Spier (anatomie)|spier]]slapte, [[schisis]], aandoeningen aan het [[hart]], [[epilepsie]], een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de [[motoriek|motorische]] en [[verstand]]elijke ontwikkeling. | ||
| Regel 29: | Regel 30: | ||
*[http://home.wxs.nl/~braam/wolfhirschhorn/wolfhirschhornhome.html Informatie Verstandelijke Handicaps] | *[http://home.wxs.nl/~braam/wolfhirschhorn/wolfhirschhornhome.html Informatie Verstandelijke Handicaps] | ||
[[Categorie:Syndroom | {{DEFAULTSORT:Wolf-Hirschhorn}} | ||
[[Categorie:Syndroom]] | |||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie:Ontwikkelingsstoornis]] | [[Categorie:Ontwikkelingsstoornis]] | ||
Huidige versie van 18 feb 2013 om 20:48
Het Syndroom van Wolf-Hirschhorn oftewel Wolf-Hirchhornsyndroom of afgekort WHS oftewel 4p- syndroom is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van chromosoom 4 onbreekt (4p16 deletie). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de geboorte, een groeiachterstand, spierslapte, schisis, aandoeningen aan het hart, epilepsie, een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de motorische en verstandelijke ontwikkeling.
Uiterlijke kenmerken
- Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:
- afstand tussen beide ogen is vergroot (hypertelorisme)
- afstaande laagstaande oren
- brede neus, direct overgaand in voorhoofd: (Greek warrior helmet)
- nauwe gehoorgangen
- afwezige spraakontwikkeling
Mogelijk ook:
- heupafwijkingen (heupdysplasie)
- middenrifbreukje (hernia diafragmatica)
- kleine nieren (nierhypoplasie)
- niet ingedaalde zaadballen en afwijkende uitvloedopening urine in de penis (bij jongens)
- onderontwikkelde inwendige geslachtsorganen (bij meisjes)
Levensloop
Wolf-Hirschhorn komt voor bij 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen en is ongeneeslijk. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens. Operaties aan de schisis en hartaandoeningen, fysiotherapie, een diëtist en medicijnen kunnen ingezet worden ter symptoombestrijding. De levensverwachting van kinderen met Wolf-Hirschhorn is onbekend. Er zijn gevallen bekend van levende patiënten van in de dertig.
Wolf-Hirschhorn is vernoemd naar de Duitser U. Wolf en de Amerikaan Kurt Hirschhorn, die de 4p- chromosoomafwijking onafhankelijk van elkaar ontdekten.
Externe link
Referenties
Bronvermelding :