Narcolepsie

Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie.    lees meer

Narcolepsie
ICD-10	G47.4
ICD-9-CM	347
OMIM	161400
DiseasesDB	8801
eMedicine	neuro/522

Narcolepsie is een neurologische afwijking die gekenmerkt wordt door onweerstaanbare perioden van slaap en slaapstoornissen in het algemeen. De huidige opvatting is dat het een auto-immuunziekte is die het hypocretinerge systeem selectief afbreekt.

De symptomen van narcolepsie

Het bekendste kenmerk van narcolepsie is een overmatige behoefte om gedurende de dag te slapen, zelfs na voldoende nachtrust. Men heeft van een narcolepsiepatiënt dan ook vaak de indruk dat deze persoon te allen tijde zomaar in slaap kan vallen. In werkelijkheid is de stoornis complexer en verschillen de verschillende symptomen in frequentie en sterkte per patiënt.

Iemand die aan narcolepsie lijdt, valt gemakkelijk in slaap en heeft last van onbedwingbare slaapaanvallen. Dit kan gebeuren op ongepaste tijden en plaatsen. De slaapaanvallen kunnen gedurende de dag met of zonder waarschuwing voorkomen en kunnen onweerstaanbaar zijn. Deze aanvallen kunnen meerdere keren per dag voorkomen. De slaperigheid kan lange tijd aanhouden. Bovendien is de nachtrust vaak versnipperd doordat een persoon vaak wakker wordt. Kortom mensen met narcolepsie zijn overdag wel wakker, maar kunnen niet wakker blijven, en in de nacht vallen ze wel in slaap, maar ze kunnen niet in slaap blijven. Maar er zijn ook mensen met narcolepsie die een strak slaap ritme aanhouden en overdag op vaste tijden rusten. Voor hen kan dit voldoende zijn om de rest van de dag wel goed wakker te zijn en goed te kunnen functioneren zonder onbedwingbare slaapaanvallen. Veel patiënten gebruiken medicatie. De resultaten/bijwerkingen hiervan zijn wisselend. Er zijn patiënten die het hiermee goed redden en redelijk de dag door kunnen komen. Er zijn ook patiënten die er vanwege de bijwerkingen weer vanaf zien.

Drie andere klassieke symptomen van narcolepsie, die echter niet bij alle patiënten voorkomen, zijn:

• Kataplexie : tijdelijk plotseling verlies van de spierfuncties. Dit kan variëren van een lichte zwakte (zoals slapheid bij hals of knieën, verstreken gezichtsspieren of onvermogen om duidelijk te praten) tot volledige spierverslapping waarbij iemand valt. De aanvallen worden uitgelokt door plotselinge emoties (zoals uitbundig lachen, schrik, of boosheid). Deze spierverslappingen duren meestal enige seconden tot enkele minuten. In heel zeldzame gevallen kan het langer duren, maar meestal zijn dat dan meerdere aanvallen achter elkaar. Belangrijk hierbij is dat de persoon meestal volledig bij bewustzijn blijft.

• Hypnagoge hallucinaties: Zeer levendige en vaak beangstigende droomachtige gewaarwordingen die voorkomen tijdens het in slaap vallen. (Hypnopompe hallucinaties, idem maar dan bij het ontwaken).

• Slaapverlamming: een tijdelijk onvermogen te kunnen bewegen bij het in slaap vallen of ontwaken. Dit kan een paar seconden tot enkele minuten duren. Vaak is dit gekoppeld aan de hypnagoge hallucinaties.

Mensen zonder narcolepsie kunnen ook overmatige slaperigheid overdag, slaapverlamming en hypnagogische hallucinaties hebben. Kataplexie komt eigenlijk alleen maar voor bij narcolepsie.

In de meeste gevallen is het eerste symptoom van narcolepsie dat optreedt een bovenmatige en overweldigende dwang om overdag te slapen. Na maanden of jaren kunnen de overige symptomen mogelijk tegelijkertijd optreden. De ontwikkeling van narcolepsie kan per persoon verschillen in ernst en volgorde van de symptomen. Ongeveer 20 tot 25 procent van de mensen met narcolepsie heeft alle vier de symptomen. De drang om overdag te gaan slapen blijft over het algemeen voor de rest van het leven. Dit geldt over het algemeen niet voor de overige symptomen.

De symptomen van narcolepsie, vooral overdag slapen en kataplexie, worden vaak zo erg dat het ernstige verstoringen veroorzaakt in zowel het sociale als het professionele leven van de persoon met narcolepsie.

Neurologische verklaring

Wanneer iemand wakker is, vertonen de hersengolven een bepaald ritme. Wanneer deze in slaap valt worden de hersengolven langzamer; dit stadium in de slaap heet de non-rapid eye movement (NREM)-slaap. Na ongeveer een half uur geven de hersengolven een actiever patroon hoewel de persoon in een diepe slaap is. In dit stadium dromen mensen. Het wordt gekenmerkt door snelle oogbewegingen (rapid eye movement of REM).

Bij narcolepsie zijn de volgorde en de lengte van de NREM en de REM-stadia gestoord. De REM-slaap treedt niet zoals gebruikelijk op na het NREM-stadium. Narcolepsie is dus een ziekte waarbij de REM-slaap op abnormale tijdstippen voorkomt. Sommige aspecten van de REM-slaap, zoals spierverslapping, slaapverlamming en levendige dromen, komen bij mensen die aan narcolepsie lijden op andere tijdstippen voor. Tijdens een aanval van kataplexie komt bijvoorbeeld spierverslapping voor. Tijdens het ontwaken of het in slaap vallen kunnen slaapverlamming en levendige dromen voorkomen.

Dat de hersenen niet de normale stadia van de sluimeren en diepe slaap volgen, heeft een aantal consequenties:

• Narcoleptici vallen snel in wat een diepe slaap lijkt
• Narcoleptici worden plotseling wakker en zijn dan erg gedesoriënteerd
• De dromen zijn erg levendig en worden vaak herinnerd
• Zelfs na enkele seconden slaap kunnen al dromen voorkomen.

Oorzaken van narcolepsie

Narcolepsie wordt in verband gebracht met een beschadiging aan de hypothalamus. Hierdoor wordt er minder van het eiwit hypocretine of orexine gemaakt. Bij een grote groep, zo niet bij alle, mensen met narcolepsie is dit verminderd aanwezig.

Narcolepsie kan ook worden veroorzaakt door een trauma (ongeval)of tumor en wordt dan aangemerkt als secundaire Narcolepsie. Deze vorm van Narcolepsie is veel zeldzamer.

Diagnose

De diagnose is eenvoudig wanneer alle symptomen van narcolepsie aanwezig zijn. Het wordt echter moeilijker wanneer slaapaanvallen niet vaak voorkomen en de kataplexie niet of nauwelijks aanwezig is.

Voor het vaststellen van narcolepsie zijn er verschillende testen, de polysomnografie en de multiple sleep latency test (MSLT). Deze worden door een slaapspecialist in een slaaplaboratorium uitgevoerd. Bij de polysomnografie worden de hersenactiviteit en een aantal zenuw- en spierfuncties continu gemeten gedurende de nachtrust. Met deze test kunnen ook andere slaapstoornissen ontdekt worden.

Bij de tweede test (MSLT) geeft men tijdens de dag de patiënt de gelegenheid om de twee uur te slapen gedurende 20 minuten. Hierbij wordt de inslaaptijd gemeten en de REM-latentietijd (tijd tussen inslapen en eerste REM-fase). De slaaptechnieker gaat eveneens na of er zogenaamde SOREM's (Sleep Onset REM's: het onmiddellijk overgaan van waaktoestand naar REM-Slaap) optreden. Indien er twee of meer SOREM's optreden tijdens 5 MSLT testen, kan dat een aanwijzing zijn voor narcolepsie.

Het bepalen van de hoeveelheid hypocretine wordt gedaan middels een ruggenprik. Hiermee is met grote zekerheid vast te stellen of iemand narcolepsie heeft.

Begin 2010 ontdekten onderzoekers van de universiteit van Lausanne dat narcolepsie hoogstwaarschijnlijk een auto-immuunziekte is. Het lichaam reageert tegen het eigen eiwit Trib 2, dat vooral in zenuwcellen zit die het slapen en waken reguleren.

Medicatie

Na de diagnose kan op verschillende manieren medicatie gegeven worden, maar deze medicatie is enkel gericht op symptoombestrijding.

Medicatie om de patiënt tijdens het waken op te peppen:

• Ritalin ® (Methylfenidaat)
• Modiodal ® (Modafinil of Provigil)

Medicatie ter regulatie van REM-slaap en onderdrukking van kataplexie

• Xyrem ® (Natriumoxybaat) (GHB)
• Antidepressiva zoals Anafranil® of Efexor® (Venlafaxine)

Medicatie om de kwaliteit van de nachtrust van de patiënt te verbeteren

• Xyrem ® (Natriumoxybaat) (GHB)
• Neurontin

De behandeling bestaat vaak uit een mix van bovengenoemde medicatie, het resultaat is wisselend.

Externe links

• Narcolepsie Stichting
• Nederlandse Vereniging voor Narcolepsie
• Alles over narcolepsie

Bronvermelding

Bronnen, noten en/of referenties: