Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Waardenburg: verschil tussen versies
Geen bewerkingssamenvatting |
(defaultsort) |
||
| Regel 14: | Regel 14: | ||
| MeshID = D014849 | | MeshID = D014849 | ||
}} | }} | ||
Het '''syndroom van Waardenburg''' oftewel '''Waardenburgsyndroom''' is een zeldzame erfelijke afwijking die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse [[oogarts]] [[Petrus Johannes Waardenburg]]. | Het '''syndroom van Waardenburg''' oftewel '''Waardenburgsyndroom''' is een zeldzame erfelijke afwijking die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse [[oogarts]] [[Petrus Johannes Waardenburg]]. | ||
| Regel 28: | Regel 27: | ||
* [http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/waard.asp uitvoerige beschrijving] {{en}} | * [http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/waard.asp uitvoerige beschrijving] {{en}} | ||
[[Categorie:Congenitale aandoening | {{DEFAULTSORT:Waardenburg}} | ||
[[Categorie:Syndroom | [[Categorie:Congenitale aandoening]] | ||
[[Categorie:Syndroom]] | |||
[[Categorie: | [[Categorie:Lichamelijke aandoening]] | ||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
[[Categorie:Doofheid]] | [[Categorie:Doofheid]] | ||
[[Categorie:Oog (anatomie)]] | [[Categorie:Oog (anatomie)]] | ||
Versie van 18 feb 2013 20:57
| Syndroom van Waardenburg | ||
| ICD-10 | E70.3 | |
| ICD-9-CM | 270.2 | |
| DiseasesDB | 14021 33475 | |
| MedlinePlus | 001428 | |
| eMedicine | ped/2422derm/690 | |
| MeSH | D014849 | |
Het syndroom van Waardenburg oftewel Waardenburgsyndroom is een zeldzame erfelijke afwijking die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg.
Bij de mens zijn de mogelijk optredende symptomen: één of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor ze blauw zijn (soms dus verschillend gekleurde ogen), unilaterale of bilaterale slechthorendheid tot complete doofheid, wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) en een witte lok in het haar op het voorhoofd. Niet al deze kenmerken treden bij alle aangedane personen op. Er bestaan minstens 4 verschillende typen. De aandoening is overerfbaar volgens een dominant patroon. Type 2 werd reeds onderverdeeld in 4 subtypes omdat verschillende genen als oorzaak vastgesteld werden. Ook van type 4 zijn er reeds meerdere loci in het menselijk genoom gevonden die tot dit syndroom aanleiding geven. Zo zijn nu reeds een tiental genen gekend die hiermee in verband gebracht kunnen worden.
Bij de hond komt de afwijking incidenteel voor bij overwegend tot compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor ze blauw zijn en/of unilaterale of bilaterale doofheid of slechthorendheid. Fokkers van rashonden die overwegend wit zijn (bijvoorbeeld de Dalmatiër) beperken de incidentie binnen de fokpopulatie door dieren waarmee gefokt wordt vooraf door middel van een BAER-test te screenen op doofheid. Bij rassen waar binnen de raspopulatie ook compleet of overwegend gekleurde dieren voorkomen (zoals de Jack Russellterriër) vermijdt men naast het doen van de BAER-test bij overwegend witte exemplaren ook het kruisen ermee met andere overwegend witte dieren.
Bij de kat komt de afwijking enkel incidenteel voor bij compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of geheel of gedeeltelijk blauwe ogen en/of unilaterale of bilaterale doofheid. Fokkers van kattenrassen waar compleet wit (dominant gen W waarvan dit één van de epigenetische bij-effecten kan zijn incidenteel) voorkomt testen hun witte fokdieren via de BAER test en kruisen deze niet met andere witte exemplaren.
Ook bij paardenrassen met vrij veel wit in de vacht (Pinto's, Ierse paarden etc.) komt het syndroom incidenteel voor.