Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Crouzon: verschil tussen versies
(Het syndroom van Crouzon oftewel het ''Crouzonsyndroom'' is een aangeboren craniosynostose-syndroom. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Crouzon&oldid=14863152])) |
(Hippokrateshoef, disclaimer, defaultsort, cat) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
{{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}} | |||
Het '''syndroom van Crouzon''' oftewel het '''Crouzonsyndroom''' is een aangeboren [[craniosynostose]]-syndroom. De aandoening wordt [[autosoom|autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] [[erfelijke aandoening|overgeërfd]] met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij ca. één derde van de patiënten betreft het een nieuwe [[mutatie (biologie)|mutatie]] (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten. | Het '''syndroom van Crouzon''' oftewel het '''Crouzonsyndroom''' is een aangeboren [[craniosynostose]]-syndroom. De aandoening wordt [[autosoom|autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominant]] [[erfelijke aandoening|overgeërfd]] met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij ca. één derde van de patiënten betreft het een nieuwe [[mutatie (biologie)|mutatie]] (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten. | ||
| Regel 28: | Regel 29: | ||
* [http://www.laposa.nl/syn/ Laposa - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen] | * [http://www.laposa.nl/syn/ Laposa - Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen] | ||
[[Categorie:Syndroom | {{DEFAULTSORT:Crouzon}} | ||
[[Categorie: | [[Categorie:Syndroom]] | ||
[[Categorie:Lichamelijke aandoening]] | |||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
Versie van 18 feb 2013 21:14
Het syndroom van Crouzon oftewel het Crouzonsyndroom is een aangeboren craniosynostose-syndroom. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met wisselende expressie (leden van een familie kunnen een verschillend sterke mate van misvorming van de schedel en het gelaat vertonen). Bij ca. één derde van de patiënten betreft het een nieuwe mutatie (die dan echter door de patiënt wel kan worden doorgegeven). De frequentie is ongeveer 1 op 25.000 geboorten.
Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Franse neurochirurg Louis Crouzon in 1912.
Kenmerken
- voortijdige sluiting van een aantal schedelnaden, waardoor de groei van de hersenen in het geding kan komen en de schedel een ongewoon hoge of brede vorm aan kan nemen.
- uitpuilende, wat wijder dan normaal uit elkaar staande ogen
- achterblijven van de groei van het middendeel van het gelaat (neus, bovenkaak)
- Het lijkt sterk op het syndroom van Apert, maar de hierbij optredende misvormingen van vingers en tenen ontbreken.
Oorzaak
Een mutatie in het op chromosoom 10 gelegen gen FGFR2, net als bij het Apertsyndroom.
Incidentie
In Nederland treft het syndroom van Crouzon 1 op 25.000 geboren kinderen. Het maakt ongeveer 5% van het totale aantal craniosynostosen uit.
Andere craniosynostose-syndromen zijn:
- Syndroom van Apert
- Syndroom van Carpenter
- Syndroom van Cohen
- Syndroom van Crouzon
- Syndroom van Pfeiffer
- Syndroom van Saethre-Chotzen