Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Syndroom van Marshall-Smith

Uit Wikisage
(Doorverwezen vanaf MSS)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Rodekruisklein.pngDit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef. Rodekruisklein.png
Star of life.png
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie

Het Marshall-Smithsyndroom oftewel syndroom van Marshall-Smith oftewel MSS is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 20 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Het syndroom is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971[1]. Niet alle symptomen van de ziekte hoeven per kind overigens aanwezig te zijn[2][3].

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven.[4] Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Kenmerken

  • Lichamelijk
    • dysmorfe gelaatstrekken
      • uitpuilende ogen
      • blauwig oogwit
      • grove wenkbrauwen
      • wipneus
  • Geestelijk
    • Gaat vaak samen met een wisselende graad van mentale retardatie

Diagnose

Op grond van de klinische kenmerken; een laboratorium- of genetische test is niet beschikbaar.

Oorzaak

Onbekend. Het lijkt een osteochondrodysplasie te zijn (ziekten waarbij bot en kraakbeen zich abnormaal vormen).

Behandeling

Oorzakelijk is er geen behandeling. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Als de ademhalingsproblemen voortvarend worden aangepakt is overleving na de kinderleeftijd goed mogelijk.

Referenties