Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.

Syndroom van Wolf-Hirschhorn

Uit Wikisage
(Doorverwezen vanaf 4p-syndroom)
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
Rodekruisklein.pngDit artikel valt onder beheer van Dorp:Hippokrateshoef. Rodekruisklein.png
Star of life.png
Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie

Het Syndroom van Wolf-Hirschhorn oftewel Wolf-Hirchhornsyndroom of afgekort WHS oftewel 4p- syndroom is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis waarbij een stukje van de korte arm van chromosoom 4 onbreekt (4p16 deletie). Dit kan zich, per patiënt verschillend, uiten in voedingsproblemen, een laag gewicht bij de geboorte, een groeiachterstand, spierslapte, schisis, aandoeningen aan het hart, epilepsie, een tekort aan afweerstoffen en achterlopen in de motorische en verstandelijke ontwikkeling.

Uiterlijke kenmerken

  • Klein hoofd met kenmerkende gelaatskenmerken:

Mogelijk ook:

Levensloop

Wolf-Hirschhorn komt voor bij 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen en is ongeneeslijk. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens. Operaties aan de schisis en hartaandoeningen, fysiotherapie, een diëtist en medicijnen kunnen ingezet worden ter symptoombestrijding. De levensverwachting van kinderen met Wolf-Hirschhorn is onbekend. Er zijn gevallen bekend van levende patiënten van in de dertig.

Wolf-Hirschhorn is vernoemd naar de Duitser U. Wolf en de Amerikaan Kurt Hirschhorn, die de 4p- chromosoomafwijking onafhankelijk van elkaar ontdekten.

Externe link

Referenties

Bronvermelding :