Wikisage, de vrije encyclopedie van de tweede generatie, is digitaal erfgoed

Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.

  • Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
  • Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
rel=nofollow

Wittestofziekte: verschil tussen versies

Uit Wikisage
Naar navigatie springen Naar zoeken springen
 
Geen bewerkingssamenvatting
 
(Een tussenliggende versie door dezelfde gebruiker niet weergegeven)
Regel 1: Regel 1:
{{Disclaimer medisch lemma}}
{{Disclaimer medisch lemma}}
{{Infobox aandoening
{{Infobox aandoening
| naam          = Leukodystrofie
| naam          = Leukodystrofie / wittestofziekte
| afbeelding    =
| afbeelding    =
| caption        =
| caption        =
Regel 14: Regel 14:
| MeshID        =
| MeshID        =
}}
}}
'''Leukodystrofie''' verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de [[witte stof]] van het [[centraal zenuwstelsel|centrale zenuwstelsel]] en/of [[perifeer zenuwstelsel|perifere zenuwstelsel]] door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de [[myelineschede]]. Dit [[myeline]] fungeert als [[isolator]] voor het [[axon]] van de [[zenuwcel]]. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één [[gen]] voor maar één van die stoffen.
'''Leukodystrofie''' of '''wittestofziekte''' verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de [[witte stof]] van het [[centraal zenuwstelsel|centrale zenuwstelsel]] en/of [[perifeer zenuwstelsel|perifere zenuwstelsel]] door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de [[myelineschede]]. De witte kleur wordt veroorzaakt door [[myeline]]. Dit fungeert als [[isolator]] voor de uitloper ([[axon]]) van de [[zenuwcel]]. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën of wittestofziekten worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één [[gen]] voor maar één van die stoffen.


==Naamgeving==
==Naamgeving==
Het woord leukodystrofie komt van de volgende [[Grieks]]e woorden:
Het woord leukodystrofie is afgeleid van van de volgende [[Grieks]]e woorden:
* Leuko van λευκός: ''wit''. Dit slaat op de witte stof of myeline.
* ''leuko'' van {{Grieks|λευκός}}: ''wit''. Dit slaat op de witte stof of myeline.
* Dys- van δυσ-: ''slecht, moeilijk, on-''
* ''dys-'' van {{Grieks|δυσ-}}: ''slecht, moeilijk, on-''
* Trofie van τροφέω (τρέφω) med.pass.: ''leven, (op)groeien''
* ''trofie'' van {{Grieks|τροφέω}} ({{Grieks|τρέφω}}) med.pass.: ''leven, (op)groeien''


Het door medici samengestelde woord ''leukodystrofie'' beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten.
Het door medici samengestelde woord ''leukodystrofie'' beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten. Hiervoor wordt ook het Nederlandse woord wittestofziekte gebruikt.


==Oorzaak==
==Oorzaak==
Leukodystrofieën worden meestal via het erfelijk materiaal [[Erfelijke aandoening|doorgegeven]] van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie. De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.
Wittestofziekten worden meestal via het erfelijk materiaal [[Erfelijke aandoening|doorgegeven]] van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie.<!-- De individuele pagina's van de verschillende leukodystrofieën beschrijven voor die ziekte het verloop en overerving van de ziekte.-->


Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het ernaar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze leukodystrofieën worden wel veroorzaakt door een [[Mutatie (biologie)|mutatie]] maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een "de-novomutatie".
Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het ernaar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze wittestofziekten worden wel veroorzaakt door een [[Mutatie (biologie)|mutatie]] maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een ’de-novomutatie’.


==Symptomen==
==Symptomen==
Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of kind die eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. Deze symptomen variëren per specifieke leukodystrofie en kan zeer moeilijk zijn om te diagnosticeren in de eerste fasen van de ziekte.
Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of een kind dat eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. De symptomen variëren per specifieke wittestofziekte. De specifieke ziekte kan in de eerste fasen zeer moeilijk te diagnosticeren zijn.


==Typen==
==Typen==

Huidige versie van 11 mei 2019 om 18:50

Wikisage is niet aansprakelijk voor eventuele onjuistheden of toepassing van de in dit lemma gegeven medische informatie.    lees meer
rel=nofollow

Leukodystrofie of wittestofziekte verwijst naar een groep aandoeningen waarbij progressieve degeneratie optreedt van de witte stof van het centrale zenuwstelsel en/of perifere zenuwstelsel door fouten tijdens de groei of ontwikkeling van de myelineschede. De witte kleur wordt veroorzaakt door myeline. Dit fungeert als isolator voor de uitloper (axon) van de zenuwcel. Verder speelt myeline ook een rol bij de voortgeleiding van de zenuwimpuls. Myeline geeft de witte stof zijn kleur en is een complexe substantie die bestaat uit minimaal tien verschillende stoffen. De leukodystrofieën of wittestofziekten worden veroorzaakt door defecten in de genen die de productie en het metabolisme van de componenten van myeline regelen. Elke van de leukodystrofieën is het resultaat van één defect in één gen voor maar één van die stoffen.

Naamgeving

Het woord leukodystrofie is afgeleid van van de volgende Griekse woorden:

  • leuko van λευκός: wit. Dit slaat op de witte stof of myeline.
  • dys- van δυσ-: slecht, moeilijk, on-
  • trofie van τροφέω (τρέφω) med.pass.: leven, (op)groeien

Het door medici samengestelde woord leukodystrofie beschrijft zodoende een verzameling van ziektes die de groei en behoud van de witte stof (myeline) aantasten. Hiervoor wordt ook het Nederlandse woord wittestofziekte gebruikt.

Oorzaak

Wittestofziekten worden meestal via het erfelijk materiaal doorgegeven van de ouder(s) naar het kind. Dit kan recessief, dominant of geslachtsgebonden gebeuren, afhankelijk van het soort leukodystrofie.

Sommige leukodystrofieën lijken niet erfelijk te zijn, in deze gevallen ziet het ernaar uit dat de ziekte spontaan ontstaat. Deze wittestofziekten worden wel veroorzaakt door een mutatie maar deze is niet doorgegeven van de ouder(s). In dit geval hoeft het niet zo te zijn dat er een grotere kans is dat een tweede kind de ziekte krijgt omdat de ouders het defecte gen niet bezitten. In dergelijke gevallen spreekt men van een ’de-novomutatie’.

Symptomen

Het meest voorkomende symptoom van een leukodystrofie is een langzame afname van de gezondheid in een baby of een kind dat eerst gezond leek te zijn. Progressief verlies van functionaliteit kan voorkomen in spiermassa, bewegen, lopen, spraak, zien, horen en gedrag. Vaak is er een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling. De symptomen variëren per specifieke wittestofziekte. De specifieke ziekte kan in de eerste fasen zeer moeilijk te diagnosticeren zijn.

Typen

Specifieke leukodystrofieën zijn (met ICD-10 code):

Vergelijking

Ziekte Gen Genlocatie Overerving
adrenoleukodystrofie ABCD1 Xq28 geslachtsgebonden (X)
metachromatische leukodystrofie ARSA 22q13.33 autosomaal recessief
ziekte van Krabbe GALC 14q31.3 autosomaal recessief
ziekte van Pelizaeus-Merzbacher PLP1 Xq21-22 geslachtsgebonden (X)
ziekte van Canavan ASPA 17pter-p13 autosomaal recessief
CACH EIF2B(1-5) autosomaal recessief
leukoencefalie met vanishing white matter EIF2B(1-5) autosomaal recessief
ziekte van Alexander GFAP 17q21 autosomaal dominant
ziekte van Refsum PAHX 10 autosomaal recessief
cerebrotendineuze xanthomatose CYP27A1 2q33-qter autosomaal recessief

Externe links