Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Syndroom van Marfan: verschil tussen versies
(Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke (autosomaal) afwijking van het bindweefsel. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Marfan&oldid=16646526])) |
({{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}}) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
{{Zie Hippokrateshoef}}{{disclaimer medisch lemma}} | |||
Het '''syndroom van Marfan''' oftewel '''Marfansyndroom''' is een aangeboren en erfelijke ([[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominante]]) afwijking van het [[bindweefsel]]. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan [[hart]], [[bloedvat]]en, [[Menselijk oog|ogen]] en [[skelet]]. [[Syndroom]] geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het Marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts [[Antoine Marfan]] die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het Marfansyndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zij deze aandoening hebben. | Het '''syndroom van Marfan''' oftewel '''Marfansyndroom''' is een aangeboren en erfelijke ([[autosomaal]] [[dominant (genetica)|dominante]]) afwijking van het [[bindweefsel]]. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan [[hart]], [[bloedvat]]en, [[Menselijk oog|ogen]] en [[skelet]]. [[Syndroom]] geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het Marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts [[Antoine Marfan]] die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het Marfansyndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zij deze aandoening hebben. | ||
| Regel 41: | Regel 42: | ||
* [http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/ziekten/13525-wat-is-het-syndroom-van-marfan.html Wat is het syndroom van Marfan?] | * [http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/ziekten/13525-wat-is-het-syndroom-van-marfan.html Wat is het syndroom van Marfan?] | ||
[[Categorie:Syndroom | {{DEFAULTSORT:Marfan}} | ||
[[Categorie: | [[Categorie:Syndroom]] | ||
[[Categorie:Lichamelijke aandoening]] | |||
[[Categorie:Erfelijke aandoening]] | [[Categorie:Erfelijke aandoening]] | ||
Versie van 18 feb 2013 20:55
Het syndroom van Marfan oftewel Marfansyndroom is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het Marfansyndroom is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het Marfansyndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.
Kenmerken
De vioolvirtuoos Niccolò Paganini was vermoedelijk ook een Marfan patiënt. De bij het Marfansyndroom behorende grote 'spinnepootachtige' handen (arachnodactylie) en hypermobiliteit van de gewrichten waren waarschijnlijk voor hem een groot voordeel.
De hieronder genoemde kenmerken zijn typisch voor het Marfansyndroom, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnosticeerd waren met Marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere bindweefselaandoening hadden).
- hart en bloedvaten
- Aorta-aneurysma: geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta)
- stoornis aan de hartkleppen
- Ogen
- verplaatsing van de ooglens
- bijziendheid
- verhoogde druk in het oog
- netvliesloslating
- Skelet
- afwijking in de vorm van de borstkas
- naar verhouding lange armen en benen
- lange, ranke vingers (arachnodactylie)
- opvallende lichaamslengte
- slappe gewrichtsbanden (met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose)
- overige
- weinig onderhuids vet
- 'klaplong' en liesbreuk
- onderhuidse striemen (striae)
- verwijding van de ruimte waarin zich de vloeistof van het ruggenmerg bevindt (durale ectasie)
Beroemde mensen met het Marfansyndroom
Enkele beroemde mensen van wie wordt aangenomen dat zij ook het Marfansyndroom hadden: