Wikisage is op 1 na de grootste internet-encyclopedie in het Nederlands. Iedereen kan de hier verzamelde kennis gratis gebruiken, zonder storende advertenties. De Koninklijke Bibliotheek van Nederland heeft Wikisage in 2018 aangemerkt als digitaal erfgoed.
- Wilt u meehelpen om Wikisage te laten groeien? Maak dan een account aan. U bent van harte welkom. Zie: Portaal:Gebruikers.
- Bent u blij met Wikisage, of wilt u juist meer? Dan stellen we een bescheiden donatie om de kosten te bestrijden zeer op prijs. Zie: Portaal:Donaties.
Beckwith-Wiedemann Syndroom: verschil tussen versies
(Het Syndroom van Beckwith-Wiedemann (''BWS''), (''EMG'') is een genetische aandoening. ([http://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Syndroom_van_Beckwith-Wiedemann&oldid=14089327])) |
(Interne links opruimen) |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
Het '''Syndroom van Beckwith-Wiedemann''', oftewel '''Beckwith-Wiedemann Syndroom''' ('''BWS''') oftewel ''' Exomphalus Macroglossia Gigantisme''' ('''EMG''') is een [[ | Het '''Syndroom van Beckwith-Wiedemann''', oftewel '''Beckwith-Wiedemann Syndroom''' ('''BWS''') oftewel ''' Exomphalus Macroglossia [[Gigantisme]]''' ('''EMG''') is een [[genetica|genetische]] aandoening die zich uit in een grote hoeveelheid verschillende aangeboren afwijkingen die in een groot aantal combinaties voorkomen. Patiënten hebben een verhoogde kans op [[Wilmstumor]]en. | ||
Het syndroom ontstaat door een [[Mutatie (biologie)|mutatie]] in [[chromosoom 11]]. De meeste afwijkingen van BWS zijn van tijdelijke aard, waardoor de [[diagnose]] vaak wordt gemist. Een diagnose aan de hand van uiterlijke | Het syndroom ontstaat door een [[Mutatie (biologie)|mutatie]] in [[chromosoom 11]]. De meeste afwijkingen van BWS zijn van tijdelijke aard, waardoor de [[diagnose]] vaak wordt gemist. Een diagnose aan de hand van uiterlijke kenmerken, wordt bevestigd aan de hand van [[Cytogenetica|cytogenetisch]] onderzoek. Prenatale diagnostiek is mogelijk met een [[echografie]]. | ||
BWS treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het syndroom getroffen worden is ongewoon, maar komt voor. | BWS treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het [[syndroom]] getroffen worden is ongewoon, maar komt voor. | ||
===Naam=== | ===Naam=== | ||
Het | Het syndroom dankt haar naam aan haar drie meest voorkomende symptomen: | ||
*''Exomphalus'' ([[navelbreuk]]) | *''Exomphalus'' ([[navelbreuk]]) | ||
*''Macroglossia'' (grote [[Tong (anatomie)|tong]]) | *''Macroglossia'' (grote [[Tong (anatomie)|tong]]) | ||
Huidige versie van 17 mrt 2019 om 07:31
Het Syndroom van Beckwith-Wiedemann, oftewel Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) oftewel Exomphalus Macroglossia Gigantisme (EMG) is een genetische aandoening die zich uit in een grote hoeveelheid verschillende aangeboren afwijkingen die in een groot aantal combinaties voorkomen. Patiënten hebben een verhoogde kans op Wilmstumoren.
Het syndroom ontstaat door een mutatie in chromosoom 11. De meeste afwijkingen van BWS zijn van tijdelijke aard, waardoor de diagnose vaak wordt gemist. Een diagnose aan de hand van uiterlijke kenmerken, wordt bevestigd aan de hand van cytogenetisch onderzoek. Prenatale diagnostiek is mogelijk met een echografie.
BWS treft ongeveer 1 op 15.000 kinderen (tien tot vijftien per jaar in Nederland). Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Dat meerdere kinderen in één gezin door het syndroom getroffen worden is ongewoon, maar komt voor.
Naam
Het syndroom dankt haar naam aan haar drie meest voorkomende symptomen:
- Exomphalus (navelbreuk)
- Macroglossia (grote tong)
- Gigantisme (reuzengroei)
Etymologisch bestaat de naam uit het Latijn voor:
- ex (uit) en omphalus (navel)
- macro (groot) en glossa (tong)
- gigas (reus)
Het werd voor het eerst beschreven door Hans-Rudolf Wiedemann. Vijf jaar later beschreef J. Bruce Beckwith een soortgelijke groep patiënten.
Externe link
Bronvermelding :